مدیریت بیماری های نادر در ایران و سایر کشورها

نوع گزارش : گزارش های راهبردی

نویسندگان

1 پژوهشگر ارشد گروه بهداشت و درمان دفتر مطالعات اجتماعی مرکز پژوهش های مجلس شورای اسلامی

2 کارشناس گروه بهداشت و درمان دفتر مطالعات اجتماعی، مرکز پژوهش های مجلس شورای اسلامی

چکیده

در سال‌های اخیر تصویب قوانینی معطوف به حمایت از بیماران نادر از قبیل گسترش پوشش بیمه پایه، تشکیل صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج (موضوع بند «ن» تبصره «17» قانون بودجه سال ۱۴۰۱) و تصویب سند ملی بیماری‌های نادر ایران (مصوب ۱۴۰۱) گام مؤثری در این حوزه بوده است، اما به‌نظر می‌رسد همچنان برخی چالش‌ها از جمله پراکندگی اعتبارات مرتبط با این حوزه، مشخص نبودن وظایف دستگاه‌های ذی‌نفع در مدیریت بیماری‌های نادر در سند ملی، پراکندگی اطلاعات بیماری‌های نادر وجود داشته و نیازمند توجه سیاستگذاران است. بر ‌این ‌اساس ضرورت دارد ملاحظات زیر در راستای مدیریت بیماری‌های نادر در کشور درنظر گرفته شود:
- تبیین بیماری‌های نادر (منطبق با تعاریف بین‌المللی و با درنظر داشتن معیارهای عینی، میزان شیوع بیماری و ... ) و یکپارچگی اطلاعات بیماری‌ها و بیماران،
- تأمین اعتبار کافی و تجمیع اعتبارات مربوط به بیماری‌های نادر در قوانین بودجه سنواتی،
- پوشش بیمه‌ای مشاوره‌های پیش از ازدواج و انجام آزمایش‌های تشخیصی لازم، به‌منظور پیشگیری از شیوع و شناسایی به‌موقع بیماری‌ها (با توجه به ژنتیکی بودن غالب بیماری‌های نادر در کشور)،
- تبیین الگوی بهینه تأمین مالی بیماری‌های نادر در کشور در راستای کاهش بار مالی ناشی از درمان و حمایت از بیماران مبتلا،
- حمایت و ترویج تحقیق و توسعه در ابعاد مختلف بیماری‌های نادر (تشخیص زودرس بیماری‌ها، پیشگیری از بروز موارد جدید و ارائه خدمات به‌موقع، و همچنین تولید داروهای کمیاب به‌منظور کاهش هزینه‌های تأمین داروهای مرتبط با بیماری‌های نادر)،
- تبیین اقدام‌های اجرایی دستگاه‌های متولی و همکار در راستای تحقق اهداف سند ملی منطبق با منابع درنظر گرفته شده.

کلیدواژه‌ها

موضوعات

خلاصه مدیریتی

بیماری‌های نادر ویژگی‌هایی دارند که آنها را به یکی از چالش‌های مهم نظام سلامت تبدیل کرده است. تاکنون حدود ۵۰۰۰ تا ۸۰۰۰ بیماری نادر در سراسر جهان شناسایی شده که به‌دلیل شایع نبودن در جامعه، به آنها نادر گفته می‌شود.

بیماری‌های نادر عموماً از حیث نادربودن و روند شیوع آن در جهان و همچنین فقدان دانش و گزینه‌های درمانی مناسب، بیماران و خانواده‌های آنان و یا ارائه‌کنندگان خدمات را با مشکلات متعددی روبرو می‌کند. در این میان نظام‌های اقتصادی و مراقبت‌های بهداشتی - درمانی متناسب با نیاز بیماران عامل مؤثری در مرتفع کردن مشکلات پیش‌روی آنها خواهند بود.

مروری بر قوانین بودجه سنواتی و سایر قوانین مرتبط با بیماری‌های نادر در کشور نشان می‌دهد که تأمین مالی مراقبت‌های مربوط به بیماری‌های نادر در ایران تا پیش از تصویب بند «ن» تبصره «17» قانون بودجه سال ۱۴۰۱ دچار پراکندگی بود. به‌نحوی‌که در طی سال‌های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰، از محل‌های مختلف از جمله بنیاد امور بیماری‌های خاص (هموفیلی، تالاسمی، سرطانی و ام‌اس و بیماری‌های نادر از جمله اوتیسم و ای‌بی)، طرح تحول سلامت (حمایت و حفاظت از بیماران خاص و صعب‌العلاج)، یارانه دارو و شیرخشک (پرداخت یارانه دارویی بیماران خاص، صعب‌العلاج و متابولیک)، درمان بیماران خاص و صعب‌العلاج و کمک به مجمع خیرین سلامت، زنجیره امید، بیمارستان محکم و مؤسسه محک و بیماری اپیدرمولایزیس بلوزا و سلیاک، سازمان بیمه سلامت ایران (کمک‌هزینه درمان بیماران خاص (هموفیلی، تالاسمی، دیالیزی، سرطانی، ام‌اس)، هیئت‌امنای صرفه‌جویی ارزی در معالجه بیماران - کمک، مرکز مدیریت پیوند عضو (مدیریت بیماران نیازمند به پیوند)، کمک به تأمین هزینه‌های تحمل‌ناپذیر درمان (بیماران هموفیلی)، اعتباری معادل 75،366 میلیارد ریال در راستای حمایت از بیماران خاص، صعب‌العلاج (نادر) در قوانین بودجه سنواتی پیش‌بینی و مصوب شد.

به‌رغم درنظر گرفتن اعتبارات مورد‌نیاز برای درمان این بیماران در قوانین بودجه سنواتی، تعدد مراجع و تنوع در خدمات ارائه ‌شده به آنان، همچنان وجود برخی چالش‌های مرتبط به این حوزه از قبیل: پراکندگی اعتبارات درنظر گرفته شده، هزینه‌های سنگین درمان بیماران، عدم کفایت پوشش بیمه‌ای برخی خدمات مرتبط با بیماران نادر، عدم یکپارچگی اطلاعات بیماری‎های نادر، نبود آگاهی و شناخت کافی از بیماری، مشخص نبودن سیاست‌های حمایتی و ... دسترسی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را به خدمات مورد‌نیاز، با چالش مواجه کرده است.

در‌ این راستا، تدوین سند ملی بیماری‌های نادر ایران و همچنین صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج در سال ۱۴۰۱ با هدف تجمیع منابع و مدیریت آنها در ارائه حمایت‌های بیمه‌ای و مالی به بیماران نادر و صعب‌العلاج اقدامات مؤثری در جهت مدیریت بیماری‌های نادر در کشور است.

اما به‌منظور ارتقای وضعیت موجود لازم است موارد ذیل در دستور کار قرار گیرند:

- تبیین بیماری‌های نادر (منطبق با تعاریف بین‌المللی و با درنظر داشتن معیارهای عینی، میزان شیوع بیماری و ...) و یکپارچگی اطلاعات بیماری‌ها و بیماران،

- تأمین اعتبار کافی و تجمیع اعتبارات مربوط به بیماری‌های نادر در قوانین بودجه سنواتی،

- تبیین الگوی بهینه تأمین مالی بیماری‌های نادر در کشور در راستای کاهش بار مالی ناشی از درمان و حمایت از بیماران مبتلا،

- پوشش بیمه‌ای مشاوره‌های پیش از ازدواج و انجام آزمایش‌های تشخیصی لازم، در جهت پیشگیری از شیوع و شناسایی به‌موقع بیماری‌ها (با توجه به ژنتیکی بودن غالب بیماری‌های نادر در کشور)،

- حمایت و ترویج تحقیق و توسعه در ابعاد مختلف بیماری‌های نادر (تشخیص زودرس بیماری‌ها، پیشگیری از بروز موارد جدید و ارائه خدمات به‌موقع و همچنین تولید داروهای کمیاب به‌منظور کاهش هزینه‌های تأمین داروهای مرتبط با بیماری‌های نادر)،

- تبیین اقدام‌های اجرایی دستگاه‌های متولی و همکار در راستای تحقق اهداف سند ملی منطبق با منابع درنظر گرفته شده.

مقدمه

در یک تعریف ساده بیماری‌های نادر به بیماری‌هایی گفته می‌شود که فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی دارند. بیماری‌های نادر جزء بیماری‌های مزمن، پیشرونده و حادشونده هستند که به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند.[۱] حتی در جایی که درمان در دسترس باشد، این بیماری‌ احتمالاً یک وضعیت مادام‌العمر برای بیمار خواهد بود. در‌حالی‌که شیوع بیماری‌های نادر در هر کشور کم است، تعداد کل افرادی که از بیماری‌های نادر رنج می‌برند، حدود 400 میلیون نفر در سراسر جهان است. [۲] توجه به این نکته ضروری است که شیوع بیماری‌های نادر بر‌اساس نوع بیماری متفاوت است، (جدول ۱) به‌طوری‌که برخی از بیماری‌های نادر یک نفر در هر 100.000 نفر جمعیت یا کمتر را مبتلا می‌کنند. [۳]

 

جدول ۱. تعاریف بیماری نادر در کشورهای مختلف[۴]

کشور

نسبت بیمار بر‌اساس تعریف

نسبت استاندارد شده بیمار برای مقایسه

برزیل

65 نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر جمعیت

۱ نفر در هر ۱۵۳۸ نفر جمعیت

آمریکا

کمتر از ۲۰۰ هزار نفر در کل جمعیت

۱ نفر در هر ۱۶۵۹ نفر جمعیت

آرژانتین

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

استرالیا

۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

شیلی

۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

کلمبیا

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

اتحادیه اروپا

۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

مکزیک

۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

نروژ

۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

پاناما

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

سنگاپور

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

انگلیس

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

سوئیس

۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت

یک نفر در هر ۲۰۰۰ نفر جمعیت

ژاپن

کمتر از ۵۰ هزار نفر در کل جمعیت

یک نفر در هر ۲۵۰۷ نفر جمعیت

روسیه

۱۰ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر جمعیت

یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت

پرو

۱۰ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر جمعیت

۱۰ نفر در هر ۱۰۰ هزار نفر جمعیت

 

سازمان اروپایی بیماری‌های نادر[1] تخمین می‌زند که بین 3.5 تا 5.9 درصد از جمعیت جهان به یکی از حدوداً 6000 بیماری نادری که تا به امروز شناسایی شده است، مبتلا هستند. اتحادیه اروپا پیشنهاد کرده است که بین 6 تا 8 درصد از جمعیت اروپا ممکن است در طول زندگی خود به یک بیماری نادر مبتلا شوند.[۵]

بیماری‌های نادر دارای ویژگی‌های خاصی هستند، از جمله اینکه این بیماری‌ها مزمن، پیشرونده و حادشونده بوده و اصولاً زندگی بیمار را مختل می‌کنند. همچنین به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌های شخصی شده و استقلال فردی وی را از بین می‌برند. بر‌اساس مطالعه انجام شده بیش از ۸۰ درصد از بیماری‌های نادر ناشی از انحراف‌های ژنتیکی یا مادرزادی است و ۷۵ درصد با طیف وسیعی از علائم عصبی و ناتوانی‌های جسمی و ذهنی تظاهر می‌کنند.[۶] همچنین بیماری‌های نادر بیشتر کودکان یا بزرگسالان جوان را تحت تأثیر قرار می‌دهند و از این‌رو مشکلات قابل توجهی را هم برای والدین و هم بیماران ایجاد می‌کنند.

بر‌اساس یافته‌های مؤسسه پزشکی آمریکا بسیاری از بیماری‌های نادر بدون درمان و کشنده هستند و تقریباً یک‌سوم کسانی که با یک بیماری نادر متولد می‌شوند، قبل از ۵ سالگی می‌میرند.[۷] اولین مشکل مبتلایان به بیماری‌های نادر تشخیص ندادن به‌موقع بیماری است که امکان دارد تا چند سال یا حتی چند دهه طول بکشد، در چنین شرایطی طبیعی است که همین تشخیص دیرهنگام، آغاز دوره درمان مناسب را به تأخیر می‌اندازد و این امر می‌تواند نتایج غیرقابل جبرانی را برای بیماران در پی داشته باشد. طبق تحقیقاتی که در سال ۲۰۱۴ توسط مؤسسه گلوبال جنز[2] انجام شد، نشان داد که هر بیمار مبتلا به یک بیماری نادر به‌طور متوسط در طول بیماری به 7.3 نفر پزشک مراجعه می‌کند و از شروع علائم تا تشخیص دقیق بیماری حدود 4.8 سال طول می‌کشد.[۸] البته باید درنظر داشت که بیماری‌های نادر با تنوع گسترده‌ای از اختلالات و نشانه‌ها مشخص می‌شوند و این ویژگی نه از یک بیماری، بلکه از یک بیمار به بیمار دیگر (که از اختلال مشابهی رنج می‌برند) متفاوت است. همچنین نشانه‌های نسبتاً شایع این بیماری‌ها، ممکن است تظاهر نکرده و خود منجر به تشخیص اشتباه یا تشخیص ندادن بیماری شود. بر‌این‌اساس اطلاع‌رسانی و تشخیص به‌هنگام بیماری نه‌تنها موجب افزایش توانمندی بیمار در قبول شرایط و تأمین امکانات لازم در جهت بهبود سطح زندگی وی شده، بلکه با آگاهی به‌موقع و برخورداری از امکانات پیشگیری از بروز مشکلات ثانویه و همراه بیماری جلوگیری کرده و موجب افزایش سطح سلامت بیماران و کاهش صدمات بیشتر جسمی و روحی می‌شود. ضمن اینکه این اقدامات پیشگیرانه سبب جلوگیری از اتلاف منابع بخش سلامت در راستای جلوگیری از اقدامات پیش‌رونده درمان و هزینه‌های کمرشکن آن خواهد شد.[۹]

روزانه تعداد زیادی بیماری یا نشانگان برای ثبت در لیست بیماری‌های نادر در دنیا مورد بررسی قرار می‌گیرند. فراوانی این بیماری‌ها نشان می‌دهد که توجه به این موضوع از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است. نیاز به تجهیزات پیشرفته تشخیصی و درمانی و همچنین نبود درمان قطعی برای اغلب بیماری‌های نادر سبب تحمیل هزینه‌های بسیار هنگفت در طول زندگی بیماران شده است. با توجه به اینکه اغلب داروهای این بیماران به‌صورت واردات به کشور تأمین می‌شود بنابراین تأمین هزینه‌های درمانی یکی از چالش‌های اساسی مرتبط با بیماری‌های نادر در نظام سلامت محسوب می‌شود.

گزارش حاضر ضمن بررسی نحوه مواجهه کشورهای منتخب درخصوص تأمین مالی بیماری‌های نادر، سیاست‌های کشور را در موضوع مذکور بررسی و پیشنهادهای لازم را ارائه می‌کند.

تقسیم‌بندی بیماری‌های نادر

 

حدود ۸۰ درصد از بیماری‌های نادر منشأ ژنتیکی دارند (یک ژن یا چندین ژن در بروز این اختلال نقش دارند) اما علل دیگری نیز از جمله عوامل عفونی،[3] عوامل سمی[4] و یا سایر اختلالات نادر[5] نیز در بروز بیماری‌های نادر اثرگذار هستند. بیماری‌های ژنتیکی، بیماری‌هایی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شوند. این اختلالات اغلب در زمان تولد و یا سال‌های بعد بروز می‌کنند. [10]

بیماری‌های نادر می‌توانند از نظر شیوع بین جمعیت‌ها متفاوت باشند، بنابراین بیماری که در برخی از جمعیت‌ها نادر است امکان دارد در برخی دیگر شایع باشد. (این امر به‌ویژه در مورد بیماری‌های ژنتیکی و بیماری‌های عفونی صادق است). به‌عنوان مثال، فیبروز کیستیک، یک بیماری ژنتیکی است. این بیماری در بیشتر مناطق آسیا نادر است، اما در اروپا و در جمعیت اروپایی‌تبار نسبتاً شایع است.[11]

با‌ توجه به تعداد محدود افراد مبتلا به یک بیماری نادر، عموماً تجربه کافی در مدیریت بیماری‌های نادر در جوامع وجود ندارد. نبود انگیزه اقتصادی برای توسعه درمان بیماری‌های نادر و هزینه بالای داروهای مربوط، عموماً بازپرداخت از بودجه عمومی را با چالش مواجه می‌کند. [12]

شفی (2016) در مقاله خود با عنوان «وضعیت مدیریت بیماری‌های نادر در آسیای جنوب شرقی»[13] اشاره کرد که آگاهی عمومی و فرصت‌های سرمایه‌گذاری برای بیماری‌های نادر در دهه‌های اخیر به‌منظور برخی اقدامات انجام‌شده ازسوی گروه‌های حامی بیماران و همچنین تصویب قانون داروهای کمیاب[6] در سال 1983 در ایالات متحده در اغلب کشورها افزایش یافته است. قانون مذکور انگیزه‌های مالی برای تحقیق و تولید داروهای کمیاب را از جمله مشوق‌های مالیاتی، حمایت از ثبت اختراع و یارانه‌های تحقیقات بالینی ایجاد می‌کند. به‌دنبال این قانون، هر دهه (1983، 1993، 2003 تا 2013) افزایش قابل توجهی در تعداد داروهای کمیاب تعیین و تأیید شده توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مشاهده شده است. تلاش‌های مستمر در ایالات متحده منجر به تصویب قانون بیماری‌های نادر در سال 2002 شد. کشورهای دیگر نیز در دو دهه گذشته قوانین خود برای به رسمیت شناختن بیماری‌های نادر و داروی کمیاب دنبال کردند، از جمله سنگاپور (1991)، ژاپن (1993)، استرالیا (1997)، تایوان (2000)، اروپا (2002) و کره‌جنوبی (2003). اما به‌رغم پیشرفت در زمینه داروهای کمیاب و قوانین مربوط به بیماری‌های نادر در برخی از کشورها، به دلیل فقدان دانش علمی و انگیزه‌های مالی، نابرابری در دسترس بودن درمان مؤثر برای بیماری‌های نادر در سطح جهان همچنان وجود دارد.[14]

چالش‌های نظام سلامت در مواجهه با بیماری‌های نادر

اگرچه در طی ۱۰ سال اخیر پیشرفت‌های زیادی در زمینه بیماری‌های نادر حاصل شده است، اما همواره بیماری‌های نادر اغلب نظام‌های سلامت را با چالش مواجه می‌کند. به‌عنوان مثال تشخیص این قبیل بیماری‌ها به دلیل دشوار و زمان‌بر بودن فرآیند تشخیص و کمبود تجربه درمان آنها از سوی ارائه‌کنندگان خدمات نیازمند نظام‌های اطلاعاتی پشتیبان برای خدمت گیرنده و ارائه‌کننده خواهد بود. قطعاً تشخیص به‌هنگام بیماری علاوه بر کاهش اثرات بیماری بر بیمار، منجر به استفاده کارآمد از منابع سلامت نیز خواهد شد.

مسئله دیگر، هزینه‌بر بودن بیماری‌های نادر است. بر‌اساس مطالعات انجام شده، به ترتیب در کشورهای سوئد و فرانسه حدود 4.1 درصد و 4.9 درصد از کل هزینه‌های دارویی را داروهای نادر تشکیل می‌دهند.[15] با‌ توجه به محدود بودن گروه‌های نیازمند داروهای مذکور و موقعیت انحصاری شرکت‌های داروسازی، اغلب این داروها گران‌قیمت بوده و بنابراین هزینه زیادی را بر نظام سلامت و خانوارها وارد می‌آورد.

نحوه سازماندهی مراکز ارائه‌دهنده مراقبت‌های سلامت برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر موضوع دیگری است که با توجه به اصول دسترسی و بهره‌مندی افراد و از سوی دیگر محدودیت منابع، در گسترش مراکز حائز اهمیت است. به این معنا که آیا وجود تعداد محدودی از مراکز یا حتی یک مرکز بزرگ در کشور یا منطقه برای خدمت‌رسانی به این بیماران مناسب‌تر است یا وجود مراکز کمتر تخصصی اما متعدد به‌منظور افزایش دسترسی آنان به مراقبت‌های موردنیاز.[16]

موضوع پوشش بیمه خدمات مرتبط با بیماران نادر از حیث سطح و عمق خدمات مسئله دیگری است که بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و همچنین تصمیم‌گیران را با چالش مواجه کرده است. در مطالعات متعدد بیان شده است که به‌دلیل هزینه بالای درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر با جمعیت نسبتاً کم در جامعه، اغلب این نگرانی وجود دارد که پوشش بیماری‌های نادر از سوی صندوق‌های بیمه‌گر پایه، پایداری منابع مالی بیمه‌ها را تضعیف می‌کند.[17] اما باید اذعان داشت که خودداری صندوق‌های بیمه‌گر از پوشش خدمات درمان بیماران نادر، پیامدی جز عدم دسترسی مطلوب بیماران به مراقبت‌های مورد‌نیاز، به‌دلیل ناتوانی در پرداخت هزینه‌های سنگین و یا تحمل بار مالی ناشی از دریافت خدمات نخواهد داشت.

البته در‌این‌خصوص روش‌هایی متعددی از جمله مشارکت در پرداخت متفاوت از سایر بیماران برای بیماران نادر، اولویت‌دهی به داروهای مبتلایان به بیماری‌های نادر توسط برخی صندوق‌های بیمه‌گر در برخی کشورها، در راستای حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر وجود دارد.[18]

در بسیاری از کشورهای اتحادیه اروپا، دولت از مجموعه‌ای از معیارها شامل سطح نادر بودن بیماری، نیازهای برآورده نشده در حوزه سلامت، اثرگذاری اعتبارات اختصاص‌یافته، پیامدهای کمرشکن و فقرزا و ... برای تصمیم‌گیری در‌خصوص قرار گرفتن یک خدمت در بسته خدمات بیمه‌ای بیماران خاص استفاده می‌کند.[19]

دیدگاه‌های اخلاقی در‌خصوص تأمین مالی بیماری‌های نادر

نظام‌های سلامت همواره با چالش‌های مرتبط با پایداری منابع مالی مواجه هستند. اولویت‌بندی در مورد بیماری‌های نادر در برگیرنده انتخاب‌های ارزشی است که از منظر اخلاقی حائز اهمیت است. سؤال اساسی در این حوزه سطح ارزش و اهمیت کارایی تخصیصی (اولویت‌بندی درمان بیماران، به طوریکه به ازای بودجه محدود، حداکثر سلامتی حاصل شود) برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر است.[20]

عموماً تأمین داروهای مرتبط با بیماری‌های نادر و صرف هزینه‌های بالا توسط بیمه‌گران دولتی و خصوصی در کشورهای توسعه‌‌یافته پذیرفته شده است. ضمن اینکه چارچوب عمومی وزن‌دهی مزایا و منابع مالی موردنیاز برای تأمین آنها برای برقراری پوشش بیمه‌ای، با درنظر داشتن قانون نجات[7]،‌ از سوی سازمان‌های بیمه‌گر درنظر گرفته نمی‌شود.

قاعده نجات، انگیزه اخلاقی نجات زندگی افراد در معرض خطر، (به هر هزینه ممکن) را بیان می‌کند. این قاعده، تعارض آشکاری با دیدگاه سودگرایی به‌عنوان یک اصل تخصیص منابع محدود در یک نظام بیمه‌ای دارد. در دیدگاه سودگرایی، اولویت با منفعت اکثریت افراد است درحالی که در قانون نجات، میل به نجات زندگی یک فرد در معرض خطر، بدون درنظر گرفتن هزینه صرف شده برای فرد است. اما به واقع قاعده نجات به دلیل توجه نکردن به حداکثرسازی سلامت در کل جمعیت و کاهش منفعت یا بهره‌مندی برخی بیماران از خدمات سلامت همواره مورد نقد بوده است. ضمن اینکه چنانچه هزینه - اثربخشی به عنوان ابزار سیاستی به‌منظور حداکثرسازی مزایای سلامت درنظر گرفته شود، بیماری‌های نادر در اولویت برای پوشش بیمه‌ای قرار نخواهند گرفت.

با درنظر داشتن هزینه داروهای بیماران نادر، نظام سلامت با یک مبادله روبرو خواهد بود که در آن پرداخت برای داروهای نادر برابر با محدود کردن برخی مزایا برای بیماران مبتلا به بیماری‌های شایع است.

اما باید درنظر داشت که صرف هزینه موردنیاز برای نجات افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، میزان توجه و ارزش نهادن به زندگی انسان‌ها را نشان داده و مطلوبیت اجتماعی را ارتقا می‌دهد. بر‌این‌اساس منابع سلامت باید به گونه‌ای تخصیص یابد که بیمارترین اعضای یک صندوق بیمه‌ای با سطح نیاز بالا نیز، خدمات کافی دریافت کنند.

 

 

بیماری‌های نادر در اسناد بین‌المللی

الف) در بند «34» اعلامیه «نشست عالی پوشش همگانی سلامت در سال 2019 در نیویورک» بر تقویت تلاش کشورها برای پوشش بیماری‌های نادر به‌عنوان بخشی از پوشش همگانی سلامت اشاره شده است. [21]

خارج کردن بیماری‌های نادر از چرخه فعالیت‌های جاری و آینده پوشش همگانی سلامت در سراسر دنیا و یا اولویت ندادن به آنها، عدول اخلاقی و عقلانی از اصل همبستگی به‌عنوان پایه پوشش همگانی سلامت، یک مفهوم سیاستی است.

ادغام بیماری‌های نادر در پوشش همگانی سلامت، تصمیم فنی یا مدیریتی نیست، بلکه سیاستی است که ریشه در جامعه منسجم‌تر دارد. برآورده کردن نیازهای افراد مبتلا به بیماری‌های نادر یک شرط ضروری برای تحقق پوشش همگانی سلامت و یک گزاره اخلاقی است که ریشه در فلسفه سیاستی داشته و هیچ کشوری نمی‌تواند داعیه تحقق پوشش همگانی داشته باشد مگر اینکه به‌طور عادلانه نیازهای بیماران نادر را محقق ساخته باشد.

ب) ماده (12) میثاق‌نامه بین‌المللی حقوق اقتصادی، اجتماعی و فرهنگی سازمان ملل[8](1966) بیان می‌کند که کشورهای طرف این میثاق‌نامه باید حق هر فرد برای بهره‌مندی از بالاترین استاندارد سلامت جسمی و روانی را به رسمیت بشناسند. در این میثاق‌نامه، اولویت دادن برای دسترسی به داروهای ضروری باید با تکیه بر حقوق انسانی و براساس اصل تحقق تدریجی[9] (تعهد دولت‌ها به استفاده از حداکثر منابع در دسترس برای حرکت به سمت دستیابی به بالاترین سطح سلامت برای هر فرد) صورت گیرد.

باید اشاره داشت که تحقق تدریجی لزوماً دسترسی سریع هر فرد به خدمات با هرنوع هزینه نیست. بلکه دسترسی همه افراد به مراقبت‌های سلامت به‌صورت تدریجی مدنظر است. ضمن اینکه تحقق تدریجی اولویت‌بندی درمان را از طریق صرف منابع در دسترس برای تعداد زیادی از افراد با کمترین هزینه و بدون هرگونه تبعیض تضمین می‌کند.[22]

مقایسه سازوکارهای تأمین‌مالی بیماری‌های نادر در کشورهای منتخب

با درنظر داشتن متغیرهایی از جمله تنوع نظام تأمین مالی سلامت و همچنین پیشرو بودن در مدیریت بیماری‌های نادر، ۵ کشورآلمان، فرانسه، هلند (بیمه اجتماعی سلامت)، ژاپن و استرالیا (بیمه سلامت ملی) ‌به‌منظور مقایسه نظام تأمین مالی بیماری‌های نادر در این مطالعه انتخاب شدند.

الف) کشور فرانسه

توجه هم‌زمان به درمان و پژوهش در‌خصوص بیماری‌های نادر از سال ۱۹۹۵ در کشور فرانسه آغاز شد. میزان بیماری‌های نادر در کشور فرانسه حدود ۴ تا ۶ درصد کل جمعیت آن کشور (حدود ۳ میلیون نفر)‌ است.

وزارت بهداشت این کشور با همکاری وزارت آموزش عالی، سومین برنامه ملی بیماری‌های نادر ([10]PNMR3) را برای بازه زمانی 2022- 2018 ارائه کرده‌اند.[23] لازم به ذکر است که برنامه اول و دوم به ثبت اطلاعات بیماران نادر در پورتال ملی بیماران نادر و رصد آنها پرداخته است. اما برنامه سوم با هدف کاهش زمان دریافت خدمات، تقویت پایگاه داده‌های موجود برای ارتقای تحقیقات، تقویت نقش شبکه‌های بالینی به‌منظور هماهنگی میان ارائه‌دهندگان خدمت، ارتقای خدمات توسط خیریه‌ها، تأکید بر غربالگری‌ها در شناسایی بیماری‌های نادر انجام گرفت، که اعتباری معادل 777 هزار یورو برای آن درنظر گرفته شده که توسط وزارت بهداشت و وزارت آموزش عالی تأمین مالی می‌شود.[24]

در این میان کمیته ملی سلامت فرانسه بسته خدمات موردنیاز بیماران نادر (درمان‌های پزشکی، پرستاری، فیزیوتراپی، خدمات روانشناختی، آموزش‌های موردنیاز بیماران یا حمایت از خانواده بیمار) را منتشر کرده است.[25] بیماران یا در قالب سیستم ارجاع و یا به‌صورت مستقیم به مراکز تخصصی مراقبت‌های بیماران نادر مراجعه و از خدمات ذکر شده بهره‌مند می‌شوند.[26]

در کشور فرانسه، بیماری‌های نادر در ۲۳ گروه دسته‌بندی می‌شود (مورد تأیید ALD[11]) و افراد مبتلا به بیماری‌های مذکور، از پرداخت هرگونه هزینه‌های درمان معاف خواهد بود.[27] البته در راستای بهره‌مندی و حمایت مالی از بیماران نادر، کمیسیون ارزیابی اقتصادی و بهداشت عمومی (CEESP[12]) با هدف تمرکز بیشتر بر تحلیل‌های هزینه - اثربخشی خدمات مرتبط با بیماران نادر تأسیس شده است. معیار مهم دیگر در تصمیم‌گیری‌های مربوط به تأمین مالی درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور فرانسه، لیست ASMR[13] (ارتقای مزیت درمانی) است که مشخص‌کننده میزان اثرگذاری یک محصول در فرآیند درمان است. به‌نحوی‌که صرفاً محصولات و داروهای پزشکی وارد شده به این لیست توسط بیمه پوشش داده می‌شوند.[28]

به‌رغم حمایت‌های فوق، تأمین مالی داروهای جدید و پرهزینه بیماری‌های نادر در بیمارستان‌ها همواره به‌عنوان یکی از چالش‌های نظام سلامت کشور فرانسه قلمداد می‌شود. عموماً به‌منظور وارد شدن داروها به لیست ASMR، بین شرکت‌های تولیدکننده و کمیسیون ارزیابی اقتصادی، چانه‌زنی قیمت در سطح ملی انجام می‌گیرد. اما چنانچه داروهای مصرف ‌شده در درمان بیماران نادر در این لیست نباشد، بار مالی تأمین این داروها برعهده بیمارستانی بوده که توسط پزشکان آن برای بیمار تجویز شده است. بر ‌این ‌اساس، توسعه اقلام دارویی تحت پوشش برای کاهش بارمالی بیمارستان‌های تخصصی همواره به‌عنوان راهکار مورد استفاده قرار می‌گیرد.[29]

سازمان‌های فعال در زمینه بیماری‌های نادر در کشور فرانسه عبارتند از:

  • اورفانت:[14] که به‌عنوان یک منبع جهانی داروهای بیماری‌های نادر، دایره‌المعارف تخصصی این بیماری‌ها برای پرسنل بالینی، مسیردهی خدمات ازجمله مشاوره، تشخیص، پژوهش، دارو، انجمن‌های بیماران و ... از سال 1997 فعالیت می‌کند.[30]
  • ارائه خدمات اطلاعاتی بیماران نادر[15]: در مرزهای کشور فرانسه از طریق تلفن ثابت به ارائه اطلاعات به افراد واجد شرایط می‌پردازد.[31]
  • مؤسسه فرانسوی بیماری نادر[16]: در سال 2012 کار خود را به‌عنوان یک مؤسسه خصوصی به‌منظور ایجاد همکاری میان علم و صنعت آغاز کرد. در برنامه ملی دوم بیماری‌های نادر، این مؤسسه به‌عنوان معیار فعالیت‌های پژوهشی درخصوص بیماری‌های نادر مطرح بود. اهداف اصلی این مؤسسه عبارتند از: تسهیل برنامه‌های پژوهشی مرتبط با بیماری‌های نادر از طریق افزایش همکاری میان سازمان‌های مرتبط، توسعه درمان‌های جدید جهت ارتقای کیفیت زندگی و مراقبت از بیماران مبتلا.[32]

ب) کشور آلمان

کشور آلمان به‌عنوان کشوری پیشرو در دسترسی به خدمات مربوط به بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر شناخته شده است. دسترسی بیشتر به داروهای مرتبط با بیماران نادر در کوتاه‌ترین زمان ممکن و صرف بیشترین منابع به ازای هر فرد برای تأمین داروهای موردنیاز به‌عنوان معیار ارزیابی این کشور درنظر گرفته شده است. اگرچه قیمت داروها در کشور آلمان از سایر کشورهای اروپایی بالاتر بوده (می‌تواندمرتبط با نظام قیمت‌گذاری آزاد داروهای نادر در این کشور باشد) اما آلمان نمونه مناسبی برای دسترسی سریع بیماران به اکثر داروهای نادر است.[33] تمام داروهای نادر دارای مجوز به‌طور کامل توسط بیمه اجتماعی سلامت اجباری پوشش داده می‌شوند.[34] بر‌اساس دستورالعمل‌های مربوط به داروهای مذکور، به ازای هر دارو، حدود ۱۰ یورو به عنوان فرانشیز از سوی بیمار پرداخت می‌شود. (تا سقف ۲ درصد درآمد خالص سالیانه فرد) این برنامه در راستای محافظت از بیمار در برابر خطر پرداخت از جیب بالا خواهد بود.

عموماً در کشور آلمان داروها بعد از مجوز بازاریابی به‌ طور خودکار مشمول بازپرداخت توسط بیمه‌ها می‌شوند. اما میزان بازپرداخت از طریق نظام قیمت‌گذاری مرجع و بر‌اساس ماهیت داروها تعریف می‌شود. بر این اساس، سه گروه قیمت مرجع وجود دارد: ۱. داروهای با مواد مؤثره فعال مشابه، ۲. محصولات دارای مواد مؤثره فعال درمانی و دارویی مشابه، ۳. ترکیبات دارای اثرات درمانی قابل مقایسه.

به‌دلیل کمیاب بودن و نبود داروی مشابه و قابل مقایسه داروهای مرتبط با بیماری‌های نادر، این داروها در هیچ‌یک از گروه‌های فوق قرار نگرفته و بنابراین مشمول بازپرداخت بدون محدوده قیمتی می‌شوند. بر‌اساس بررسی‌های انجام شده، حدود ۱۳۳ داروی مرتبط با بیماری‌های نادر در کشور آلمان مشمول بازپرداخت هستند.

در کشور آلمان ۱۴۹ بیماری نادر شناسایی، ثبت و در سامانه مرکزی مرتبط به آن تعریف شده [35] که مدیریت و ساماندهی مراقبت‌های ارائه‌شده به این بیماران توسط مدیریت‌های محلی و به‌صورت غیرمتمرکز صورت می‌پذیرد.[36] درخصوص دسترسی به مراقبت‌های موردنیاز بیماران نادر نیز، نظام سلامت این کشور اقدام به راه‌اندازی کلینیک‌های سرپایی تخصصی مستقل از مراکز پزشکی دانشگاهی کرده که تحت پوشش بیمه سلامت کشور قرار دارند. اما عموماً هزینه‌های درمانی این بیماران در بازه سه‌ماهه (بدون احتساب دارو) حدود ۵۰۰ یورو بوده که بازپرداخت آن از سوی سازمان‌های بیمه‌گر کمتر از نصف هزینه اعلام شده است.

در کل باید اشاره داشت که کشور آلمان رفتار متفاوتی با بیماری‌های نادر نسبت به سایر بیماری‌ها ندارد. صرفاً در مورد هزینه بالای داروهای این بیماران، در صورت نبود داروی جایگزین، تأمین مالی داروی مذکور بدون درنظر گرفتن ارزیابی اقتصادی صورت خواهد گرفت. در غیر این صورت مؤسسه سنجش هزینه اثربخشی خدمات سلامت، با انجام تحلیل‌های مرتبط به اثرگذاری دارو، قیمت حداکثری را برای بازپرداخت آن تعیین خواهد کرد.[37]

ج) کشور هلند

در کشور هلند حمایت از داروهای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر از سوی دولت به شرح زیر صورت می‌پذیرد:

  • حمایت از بیمارستان‌ها برای تأمین و تجویز داروهای گران‌قیمت بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر؛
  • بازپرداخت ۱۰۰ درصد هزینه داروهای تأییدشده بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر؛
  • حذف فرانشیز داروهای مشمول فهرست دارویی کشور هلند (ازجمله داروهای بیماری‌های نادر)؛
  • قرارگرفتن اکثر داروهای بیماری‌های نادر در فهرست داروهای فاقد سقف قیمتی پوشش (حداکثر قیمت داروهای مذکور متناسب با ارزش درمانی آنها تنظیم می‌شود). [38]

در مورد داروهای نادر بیمارستانی (45% داروهای نادر)، درمان‌ها از طریق بودجه بیمارستانی یا تأمین مالی از طریق یکی از دو سیاست زیر ارائه می شود:

الف) سیاست داروهای نادر که در سال 2006 به‌منظور تضمین تأمین مالی موقت داروهای نادر جدید به مدت سه سال در بیمارستان‌های دانشگاهی (مشروط به ارزیابی اطلاعات درخصوص اثربخشی بالینی و هزینه‌ای داروها) معرفی شد. پس از حداکثر سه سال بر‌اساس شواهد موجود تصمیم‌گیری درخصوص تأمین مالی دارو انجام می‌شود.

ب) کمیته راهبری داروهای نادر در سال 2001 که به‌عنوان کمیته بین بخشی متشکل از گروه‌های بیماران، دانشگاهیان، صنعت، شرکت‌های بیمه و نمایندگان گروه ارزیابی دارو ( نهاد ثبت دارو) و کمیته بازپرداخت مراقبت سلامت (نهاد بازپرداخت) برای توسعه داروهای نادر و بهبود مدیریت این بیماری‌ها تشکیل شده است.[39]

د) کشور استرالیا

بر‌اساس مستندات موجود، بیماری نادر در کشور استرالیا به بیماری‌هایی با میزان شیوع ۵ نفر در هر ۱۰ هزار نفر جمعیت گفته می‌شود. مطابق این تعریف، در حال حاضر حدود ۸ درصد از جمعیت کشور استرالیا، معادل ۲ میلیون نفر به یک نوع از بیماری‌های نادر مبتلا هستند). [40] با توجه به زمینه ژنتیکی اغلب بیماری‌های نادر، عموماً فرایند تشخیص زمان‌بر و با هزینه سنگین همراه است. پزشکان عمومی در نظام سلامت استرالیا درخصوص مدیریت درمان این بیماران نقش مؤثری را ایفا می‌کنند. حمایت‌های روانی - اجتماعی، ارجاع به سایر متخصصین مرتبط با بیماری، ارائه اطلاعات بیماری به بیماران و خانواده‌های آنان، خدمات مشاوره‌ای درخصوص سیر درمان و اقدامات لازم در راستای رسیدن به درمان مناسب از جمله خدمات مؤثر ارائه شده توسط پزشکان عمومی است.[41]

مطالعات انجام شده نشان می‌دهد که اغلب حمایت‌ها از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور استرالیا در قالب برخی برنامه‌های اجرایی موجود در کشور صورت می‌گیرد:

  • برنامه ملی استراتژیک: کشور استرالیا در راستای یکپارچگی خدمات ارائه شده به بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، برنامه ملی استراتژیک موضوع این بیماران را در سه محور اساسی: ارتقای سطح آگاهی و آموزش بیماران، مراقبت و حمایت، پژوهش و داده تدوین کرده است.[43]
  • برنامه مزایای دارویی: علاوه بر ‌آن اجرای برخی برنامه‌های مؤثر در نظام سلامت آن کشور از جمله برنامه مزایای دارویی[17] (PBS) که در جهت ایجاد پوشش همگانی سلامت، از سال ۱۹۴۸ پیاده‌سازی شده است، اقدامی حمایتی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر خواهد بود. به‌نحوی‌که این بیماران تحت پوشش برنامه PBS می‌توانند از خدمات یارانه‌ای سلامت بهره‌مند شوند.[44]
  • برنامه مدیریت کالاهای درمانی[18] (TGA): مطابق این برنامه، بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر می‌توانند داروهای موجود در لیست دارویی کمیاب را با پوشش ۱۰۰ درصدی تهیه کنند.[45]
  • برنامه مزایای مدیکر[19] (MBS): این برنامه با ورود به پژوهش‌های مرتبط با فناوری سلولی و ژنتیکی، نقش پررنگ‌تری در زمینه درمان بیماری‌های نادر ایفا می‌نماید.
  • برنامه داروهای نجات‌بخش[20] (LSDP): این برنامه جهت پوشش لازم برای تأمین داروهای خاص در نظام سلامت ایجاد شده است. در حال حاضر ۱۵ داروی فوق تخصصی برای ۱۰ بیماری نادر تأمین و در دسترس بیماران قرار گرفته است. ضمن اینکه تعداد بیماران تحت پوشش این برنامه از ۲۱۰ نفر در سال 2010 به ۴۶۳ نفر در سال 2020 رسیده است. از سال ۲۰۱۴ در این برنامه، اصلاحاتی در راستای ارتقای سطح پوشش داروهای خاص صورت گرفته اما عموماً‌ این تغییرات نتوانسته است به‌صورت مطلوب میزان دسترسی بیماران خاص را به درمان فراهم کند.[46]
  • درخصوص تحقیق و پژوهش در این حوزه نیز باید اشاره شود که صندوق پژوهش‌های آینده‌نگر و شورای ملی پژوهش‌های سلامت متولی اختصاص اعتبار مناسب برای انجام پژوهش‌های مربوط به بیماری‌های نادر در کشور استرالیاست. سرمایه‌گذاری‌های انجام‌شده به‌صورت هدفمند بر موضوعات مرتبط به این حوزه از جمله تکنولوژی‌های ژن‌شناسی که اثرگذاری زیادی بر درمان بیماری‌های نادر دارد، انجام می‌گیرد.[47]

بررسی‌ها نشان داده است که به‌رغم اقدامات صورت گرفته در حوزه بیماری‌های نادر در کشور استرالیا، همچنان برخی بیماری‌های نادر تحت پوشش هیچ یک از برنامه‌های فوق نیست. به‌طوری که مطابق آمارهای ارائه شده، ۵۱۷ کد تشخیصی از میان ۷۰۰۰ کد موجود در لیست بیماری‌های نادر ثبت و مورد حمایت این کشور قرار گرفته است.[48]

ه‍‍‍) کشور ژاپن

بیمه سلامت ملی در کشور ژاپن برای همه ساکنین ارائه می‌شود اما برنامه‌های حمایتی متفاوتی در راستای ارائه بهره‌مندی و دسترسی گروه‌های خاص از جمله افراد زیر خط فقر و افراد مبتلا به بیماری‌های نادر انجام می‌گیرد که به‌عنوان قدیمی‌ترین برنامه پژوهش و مراقبت بیماری‌های نادر در جهان شناخته می‌شود. برنامه مذکور دربرگیرنده هر بیماری سخت و غیرقابل درمان است که علت بروز آن ناشناخته و درمان نامشخص خواهد داشت. ضمن اینکه خطر بالای معلولیت و ناتوانی مزمن و نیاز به مراقبت گسترده از پیامدهای آن خواهد بود. بیماران تحت شمول برنامه مراقبت سلامت بیماران خاص از مزایای تأمین مالی برای پوشش کامل بیماران بهره‌مند می‌شوند.

درخصوص حمایت‌های دسترسی به داروی بیماران مبتلا، مطابق دستورالعمل‌های موجود در کشور ژاپن، معافیت از فرانشیز داروهای بیماران مبتلا به بیماری نادر مشروط به داشتن دو شرط زیر است:

  • بیماری غیرقابل درمان باشد و درمان جایگزینی برای آن وجود نداشته و یا اینکه داروی جدید در مقایسه با سایر داروهای مشابه از اثرگذاری بالایی برخوردار است؛
  • تعداد بیماران مبتلا به بیماری نادر کمتر از ۵۰ هزار نفر باشد (حداکثر ۴ نفر در هر ۱۰ هزارنفر)؛
  • از سال 2013 مراقبت‌های طولانی مدت جامع و حمایت‌های اجتماعی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور ژاپن گسترش یافته است.[49] پس از تصویب قانون مراقبت‌های سلامت بیماری‌های نادر در سال ۲۰۱۵ در کشور ژاپن، تعداد ۳۰۶ بیماری نادر شناخته شده و واجد دریافت حمایت‌های مالی در راستای جلوگیری از هزینه‌های کمرشکن، بازپرداخت ۱۰۰ درصدی هزینه داروهای بیماران خاص (۳۰ درصد سهم بیمه‌گر و ۷۰ درصد سهم دولت) و سایر خدمات مرتبط با نوع بیماری شده‌اند.[50][51]

باید درنظر داشت که بیماری‌های نادر، مستقل از اندازه و ویژگی‌های جمعیتی یک کشور، به‌دلیل افزایش هزینه‌های مراقبت‌های سلامتی و کاهش میزان بهره‌وری در سطح جامعه، بار اقتصادی عمده‌ای را ایجاد کرده و بر بودجه عمومی کشور فشار فراوان خواهند آورد.[52] در مطالعه‌ای در هنگ‌کنگ، بیماران نادر 1.5 درصد جمعیت کشور را تشکیل می‌دادند اما حدود 4.3 درصد هزینه‌های بستری بیمارستانی در سال را به خود اختصاص داده بودند.[21] عموماً پایداری سیستم‌های بهداشتی در مواجهه با بیماری‌های نادر، برای آن دسته از سیستم‌های بهداشتی که تحت فشار بحران‌های مالی هستند، چالش‌های بیشتری را به همراه دارد. شباهت‌های بسیاری میان ظرفیت بهداشت عمومی، تاب‌آوری در مواجهه با بیماری‌های نادر و مکانیسم‌های ممکن برای اطمینان از پایداری آنها وجود دارد که از جمله‌ آنها می‌توان به شبکه‌سازی و توانمندسازی بیماران و همچنین جهت‌دهی مجدد مراقبت‌های بهداشتی به سمت مراقبت‌های یکپارچه در سطح جامعه و خانه اشاره داشت.[53]

 بیماری‌های نادر در ایران

بیماری‌های نادر غالباً باعث افزایش چشمگیر عوارض و مرگ‌و میر‌شده، به شدت بر کیفیت زندگی تأثیر گذاشته و بار اقتصادی و اجتماعی مضاعفی بر خانواده‌ها و جوامع بشری تحمیل می‌کنند. به همین دلیل است که از دیدگاه پزشکی و تعدیل خطر، کار بر روی تشخیص و درمان بیماری‌های نادر، نه تنها یک نیاز فوری برای تضمین حقوق سلامتی و حق زندگی بیماران درگیر محسوب می‌شود، بلکه ضرورتی اجتناب‌ناپذیر برای تحقق همبستگی، برابری و عدالت است.[54]

در کشور ایران هنوز تعریف رسمی و دقیقی از بیماری‌های نادر توسط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ارائه نشده است. نبود تعریف مشخص و از سوی دیگر سامانه‌ای جامع برای ثبت و بروزرسانی اطلاعات بیماران، مانع دستیابی به آمار و اطلاعات دقیق نوع و تعداد بیماران در کشور شده است. البته طی چندسال اخیر با راه‌اندازی سامانه سبنا (سامانه بیماران نادر ایران)، فرآیند ثبت نام بیماری‌های نادر آغاز شده است. اما از آنجایی که در حال حاضر ثبت این بیماری‌ها به‌صورت داوطلبانه انجام می‌شود، نمی‌توان برآورد دقیقی از میزان تعداد بیماران و نوع بیماری آنها به‌دست آورد.

وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به‌عنوان متولی سلامت در کشور، اقداماتی را در زمینه مدیریت بیماری‌های نادر انجام داده است. این وزارتخانه در ‌آن دسته از برنامه‌های جاری خود که ویژه غربالگری بیماری‌های مهم و اولویت‌بندی شده می‌باشد، با رویکرد تحقیقات و ارائه خدمت، نسبت به ثبت بیماری‌های نادر اقدام کرده است. اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی، با استراتژی ارزیابی ژنتیکی از تولد تا مرگ و ادغام برنامه مذکور در برنامه‌های مختلف غربالگری و بسته‌های سلامت، غربالگری نوزادان برای بیماری‌های درمان‌پذیر به همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آنها با عنوان «غربالگری نوزادان برای بیماری‌های متابولیک ارثی» (شامل ۲۲ بیماری تشخیصی)، برنامه ثبت بیماری‌های نقص ایمنی (جهت ثبت بیماران دارای نقص ایمنی)، سامانه جامع نیازمندی‌های بیماران متابولیک و رژیمی نیز با هدف رفع نیاز بیماران متابولیک در وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اقدام کرده است. همچنین تدوین بسته حمایتی بیماران نادر شامل تالاسمی، هموفیلی، ام‌اس،‌ ای‌بی، دیالیز، متابولیک، سیستیک فیبروزیس، اس ام ای[22]، اوتیسم، پیوند اعضا و نسوج، انواع سرطان‌ها، روانی مزمن، پرفشاری شریان ریوی، اقدامات در راستای پوشش بیمه‌ای خدمات درمانی، توانبخشی و دارویی موردنیاز بیماران نادر و صعب‌العلاج، پیگیری نیازهای دارویی بیماران گروه‌های هدف، تدوین شناسنامه، استاندارد خدمات و راهنماهای بالینی (دارو و بیماری) و ابلاغ به دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور، توسعه بستر ارائه خدمات به‌منظور افزایش دسترسی بیماران به بخش‌های تخصصی، واحدهای فراهم‌آوری اعضا و ...، برگزاری برنامه‌های آموزشی برای گروه‌های درمانی هدف (کادر درمان)، تجهیز مراکز درمانی، جلب مشارکت مردمی، خیرین و سایر نهاهای مرتبط به‌منظور مشارکت در تأمین مالی و جبران کسری، ایجاد زمینه برای خدمات پیشرفته[23] از قبیل سلول‌درمانی و طب بازساختی در کشور، پوشش خدمات دندانپزشکی در بیماران نادر و صعب‌العلاج از جمله اقدامات وزارت بهداشت در مدیریت بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج در کشور است.

به‌رغم اینکه در سایر کشورها یک تعریف واحد از بیماری‌های نادر وجود داشته اما در کشور ایران با درنظر داشتن نوع و تعداد مبتلایان (میزان شیوع) در کشور، بیماری‌ها به دو دسته بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج و بیماری‌های نادر تقسیم‌بندی شده و تحت پوشش حمایت‌های متفاوتی قرار دارند. به‌نحوی‌که بیماران دیالیزی، PD[24]، هموفیلی، تالاسمی، MS[25] (مولتیپل اسکلروزیس)، EB[26] (پروانه‌ای)، MPS[27] (موکوپلی ساکاریدوز)، CF[28] (فیبروزکیستیک)، پیوند اعضا و بیماران سرطانی در فهرست بیماران خاص و صعب‌العلاج قرار دارند. این در‌حالی است که در تعاریف بین‌المللی صرفاً‌ عبارت بیماری‌های نادر (Rare Diseases) وجود دارد.

بر‌اساس آمار وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی[29] تا پایان سال ۱۴۰۰ تعداد و نوع بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج به تفکیک استان به شرح جدول زیر ارائه شده است:

 

 

 

جدول ۲. آمار بیماران خاص و صعب‌العلاج به تفکیک استان در سال ۱۴۰۰

ردیف

دانشگاه

دیالیز

PD

هموفیلی

تالاسمی

MS

EB

MPS

CF

پیوند ‌اعضا

سرطان

جمع

1

اراک

380

4

140

57

1,525

4

1

32

478

4,494

7,115

2

اردبیل

519

3

177

95

1,146

5

 

16

592

3,877

6,430

3

ارومیه

1,449

30

343

117

2,882

14

10

42

1,437

11,627

17,951

4

اسد‌آباد

15

0

30

5

70

0

0

0

0

258

378

5

اسفراین

55

0

8

3

32

0

0

0

41

421

560

6

اصفهان

2,566

140

790

686

10,071

39

41

117

3,315

26,449

44,214

7

اهواز

1,424

46

537

1,380

2,159

 

4

116

1,242

10,701

17,609

8

ایران

1,664

149

897

226

4,502

28

1

15

3,853

25,047

36,382

9

ایرانشهر

247

0

279

1,454

125

5

 

11

8

140

2,269

10

ایلام

219

0

39

127

341

8

 

8

223

1,722

2,687

11

آبادان

376

2

38

289

117

2

 

 

 

482

1,306

12

بابل

259

11

52

437

495

7

17

21

470

4,146

5,915

13

بجنورد

302

15

68

27

289

 

 

 

178

895

1,774

14

بم

103

2

55

168

129

 

 

 

32

121

610

15

بندرعباس

672

24

218

1,514

771

 

5

66

396

1,706

5,372

16

بهبهان

116

0

0

110

245

 

 

 

 

376

847

17

بوشهر

556

10

115

332

795

 

5

13

713

1,299

3,838

18

بیرجند

334

10

179

80

330

17

4

16

147

2,418

3,535

19

تبریز

1,620

83

488

129

4,753

21

28

120

1,460

14,197

22,899

20

تربت‌جام

76

0

17

40

51

3

 

 

 

410

597

21

تربت‌حیدریه

138

0

27

12

54

 

 

 

11

623

865

22

تهران

1,447

21

1,386

392

4,909

5

10

348

3,821

16,135

28,474

23

جهرم

113

0

23

134

374

 

1

 

121

617

1,383

24

جیرفت

149

0

70

440

123

 

 

 

24

401

1,207

25

خمین

44

0

9

9

114

 

 

 

41

32

249

26

خلخال

36

0

3

8

32

 

 

 

 

359

438

27

خوی

169

0

78

6

301

4

 

 

 

1,495

2,053

28

دزفول

189

0

111

216

454

 

3

10

119

1,450

2,552

29

رفسنجان

164

0

53

20

368

 

 

 

116

791

1,512

30

زابل

145

0

41

204

65

7

3

 

85

51

601

31

زاهدان

480

12

880

1,335

599

3

 

50

335

1,442

5,136

32

زنجان

369

9

147

41

1,133

16

5

19

272

2,210

4,221

33

ساوه

111

0

37

18

329

 

 

 

84

443

1,022

34

سبزوار

132

3

45

23

157

7

2

16

76

1,397

1,858

35

سراب

76

0

19

 

 

 

 

 

 

424

519

36

سمنان

210

10

53

53

674

4

 

9

201

1,035

2,249

37

سیرجان

116

0

51

44

280

 

 

 

 

98

589

38

شاهرود

145

1

49

25

256

3

2

2

78

886

1,447

39

شهرکرد

365

4

73

224

1,508

8

14

26

321

1,063

3,606

40

شهیدبهشتی

2,571

35

271

748

8,035

 

38

225

3,785

31,689

47,397

41

شوشتر

89

0

0

54

44

1

 

 

6

516

710

42

شیراز

1,803

117

875

1,583

7,140

72

9

205

3,485

23,855

39,144

43

فسا

110

0

46

77

251

 

 

1

84

698

1,267

44

قزوین

474

5

95

110

1,364

3

3

51

579

4,527

7,211

45

قم

736

16

208

190

1,622

14

4

26

492

2,440

5,748

46

کاشان

239

6

104

34

551

3

1

6

137

2,205

3,286

47

کرج

1,213

5

327

305

5,361

19

1

45

1,337

6,491

15,104

48

کردستان

546

4

171

114

1,920

6

1

12

689

4,929

8,392

49

کرمان

570

43

309

293

1,955

65

21

36

1,054

8,017

12,363

50

کرمانشاه

642

26

233

301

1,951

15

6

95

479

6,828

10,576

51

گراش

24

0

0

 

67

 

 

 

10

174

275

52

گلستان

962

19

204

409

933

 

8

50

194

7,593

10,372

53

گناباد

61

0

26

2

39

 

 

 

5

384

517

54

گیلان

1,399

2

306

946

2,619

11

10

20

900

12,034

18,247

55

لارستان

135

0

30

162

288

1

 

3

84

449

1,152

56

لرستان

638

0

172

146

1,149

15

 

31

408

3,652

6,211

57

مازندران

1,520

4

335

1,777

2,951

10

8

19

559

9,840

17,023

58

مراغه

130

3

41

6

184

1

 

3

111

752

1,231

59

مرند

0

0

0

0

0

0

0

0

0

808

808

60

مشهد

2,958

110

961

447

4,655

46

54

258

2,302

21,507

33,298

61

نیشابور

238

0

56

20

239

 

 

13

93

1,532

2,191

62

همدان

575

6

270

85

2,587

18

1

27

830

5,972

10,371

63

یزد

641

53

219

150

1,402

7

9

22

511

10,278

13,292

64

یاسوج

269

4

59

234

732

1

1

21

402

1,060

2,783

جمع کل

36,093

1,047

12,943

18,673

90,597

518

331

2,242

38,826

309,968

511,238

مأخذ: گزارش وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی.

 

 

بر‌اساس آمار فوق‌الذکر از مجموع 511.238 نفر بیمار خاص و صعب‌العلاج در کشور، بیماران سرطانی با ۶۱ درصد، پیوند اعضا با حدود ۸ درصد و پس از آن بیماران دیالیزی با ۷ درصد بیشترین آمار مربوط به بیماران خاص و صعب‌العلاج را تشکیل می‌دهند.

همچنین با درنظر داشتن مجموع بیماران خاص و صعب‌العلاج مندرج در جدول فوق، دانشگاه علوم پزشکی خمین با کمترین تعداد بیماران (249 نفر) و به ترتیب دانشگاه‌های علوم پزشکی تهران با 28.474 بیمار، مشهد با 33.298 بیمار، ایران با 36.382 بیمار، شیراز با 39.144 بیمار، اصفهان با 44.214 بیمار و شهید بهشتی با 47.397 نفر بیشترین بیماران خاص و صعب‌العلاج را در مناطق تحت پوشش خود دارا هستند.

درخصوص بیماران نادر در کشور نیز اطلاعات مندرج در این گزارش از طریق بنیاد امور بیماران نادر ایران اخذ و درج شده است. بر‌اساس آخرین به‌روزرسانی انجام گرفته در کشور (1401/10/25)، تاکنون ۴۰۷ بیماری نادر در گروه‌های بیماری‌های متابولیک نادر، بیماری‌های ژنتیکی و مادرزادی و بیماری‌های داخلی نادر در کشور شناخته شده است.

بر‌اساس گزارش بنیاد بیماری‌های نادر ایران، مطابق آخرین بررسی‌های انجام شده (1401/09/30) فراوانی تعداد بیماران مبتلا (با درنظر گرفتن انواع بیماری‌های نادر) به تفکیک استان در نمودار زیر نشان داده شده است:

 

نمودار 1. تعداد بیماری به تفکیک استان (1401/09/30)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

مطابق نمودار فوق، استان تهران بیشترین تعداد بیماران نادر و استان یزد کمترین تعداد بیماران نادر را داراست. همچنین بر‌اساس یافته‌های موجود، بیشترین تعداد بیماران مربوط به بیماری Neurofibromatosis (نوروفیبروماتوز)، یک بیماری ژنتیکی که اعصاب پوست را درگیر می‌کند، با تعداد 644 نفر تعلق دارد. به‌ویژه اینکه این بیماری در استان تهران با بیشترین تعداد (۲۱۲ نفر) و در استان یزد (۳ نفر) کمترین تعداد را دارد.

 

 

 

سند ملی بیماری‌های نادر ایران

با توجه به اهمیت وضعیت شیوع و بروز بیماری‌های نادر،‌ مشکلات و هزینه‌های متعدد ناشی از این دسته از بیماری‌ها نظیر هزینه‌های مادی، اجتماعی، معنوی و انسانی،‌ ضرورت تدوین سندی ملی و دستورالعملی ویژه این بیماران، تعیین تکالیف مشخص دستگاه‌های مرتبط و لزوم هرچه سریعتر شناساندن و جلب توجه بخش‌های مختلف کشور در دستور کار دستگاه‌های مرتبط قرار گرفت و در تاریخ 1399/10/6 به تصویب شورای عالی سلامت و امنیت غذایی کشور رسید.

این سند مشتمل بر: تعاریف، سیاست‌ها، اصول بنیادین برنامه و استراتژی ملی برای بیماری‌های نادر، چشم‌انداز، ارزش‌های بنیادین، سیاست‌های کلان،‌ اهداف کلان، راهبردهای کلان، اقدامات، اقدام کلیدی و سازمان‌های و نهادهای مرتبط بود. در ذیل سیاست‌های کلان این سند به «تعیین اولویت‌ها و سطح‌بندی ارائه خدمات با توجه به اولویت گروه‌های سنی و بسته‌های خدمتی در مواجهه با بیماری‌های نادر در کشور و مشخص کردن حدود حمایت از این خدمات توسط دولت، سازمان‌های بیمه‌گر و سازمان‌های مردم نهاد» و در ذیل اقدامات به «ایجاد پوشش بیمه درمانی پایه برای بیماران نادر و نیز بیمه‌های تکمیلی، براساس اولویت‌بندی بیماری‌ها و اعتبارات موجود و نیز تخصیص ردیف اعتبارات مشخص و تأمین منابع مالی به‌منظور پوشش بیمه‌ای دارو و خدمات جدید، مازاد بر تعهدات قبلی سازمان‌های بیمه‌گر» و نیز «تصویب قوانین مربوط به حمایت‌های مالی دولت، ازجمله تخصیص یارانه و وام‌های درمانی ویژه بیماران نادر» اشاره شده است.

اما وجود برخی چالش‌ها سبب عدم اجرای مؤثر سند مذکور شده است، به‌نحوی‌که عملاً‌ با وجود اختصاص منابع مالی در قوانین بودجه سنواتی، عدم دستیابی به راهبردهای کلان و اقدامات مندرج در سند، سبب عدم بهره‌مندی مؤثر بیماران نادر به حمایت‌های ذکرشده در آن شده است.

بنابراین سند مذکور مورد بازنگری قرار گرفته و در تاریخ 1401/12/24 به تصویب شورای عالی سلامت و امنیت غذایی رسید. در این سند، دسترسی به خدمات سلامت، تقویت حمایت‌های اجتماعی از افراد مبتلا به بیماری‌های نادر، حمایت از تحقیقات نوآورانه در سطح ملی، مشارکت در تحقیقات بین‌المللی، شناسایی و توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر به عنوان سیاست‌های اصلی درنظر گرفته شد.

همچنین در این سند تشکیل کمیته راهبردی ملی (شامل ذی‌نفعان، متولیان اصلی دولتی و مردمی در ارتباط با بیماری‌های نادر)، تشکیل کارگروه‌های تخصصی مرتبط با بیماری‌های نادر (شامل نمایندگانی از بخش‌های دولتی و نهادهای مردمی) و تشکیل کمیته دیده‌بانی و رصد سند (پایش و پیاده‌سازی برنامه، جلوگیری از انحراف عملکرد و ...) به‌عنوان اقدامات کلیدی در سند ذکر شده است.

 

 

تأمین مالی بیماری‌های نادر در ایران

اگرچه در قوانین و اسناد بالادستی بند مشخصی درخصوص تأمین مالی بیماری‌های نادر یا خاص ذکر نشده است، اما با استناد به بند «۱۲» اصل سوم قانون اساسی (پی‌ریزی اقتصادی صحیح و عادلانه بر طبق‏ ضوابط اسلامی‏ به‌منظور ‏ایجاد رفاه‏ و رفع فقر و برطرف‏ ساختن‏ هر نوع‏ محرومیت‏ در زمینه‌های‏ تغذیه‏، مسکن‏، کار، بهداشت‏ و تعمیم‏ بیمه)، اصل (29)، (تأمین خدمات بهداشتی و درمانی از طریق بیمه) و همچنین بند «2-9» سیاست‌های کلی سلامت درخصوص پوشش کامل نیازهای پایه درمان توسط بیمه‌ها برای آحاد جامعه و کاهش سهم مردم از هزینه‌های درمان تا آنجا که بیمار جز رنج بیماری، دغدغه و رنج دیگری نداشته باشد، همه‌ساله در قوانین بودجه سنواتی اعتباراتی از محل‌های متفاوت به‌منظور حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج درنظر گرفته می‌شود.

اعتبارات مرتبط به این موضوع در قوانین بودجه سال‌های 140۱-1395 به شرح جدول زیر ارائه شده است.

جدول ۳. اعتبارات حمایت از بیماران خاص، صعب‌العلاج و نادر در قوانین بودجه سنواتی (1401- 1395)

(ارقام به میلیارد ریال)

عناوین

1395

1396

1397

1398

1399

1400

بنیاد امور بیماری‌های خاص (هموفیلی، تالاسمی، سرطانی و ام‌اس و بیماری‌های نادر از جمله اوتیسم و ای‌بی)

500

700

700

900

981

1226

اعتبارات موضوع ماده (۴۶)- طرح تحول سلامت (حمایت و حفاظت از بیماران خاص و صعب‌العلاج)

 

 

 

2.160

2.000

2000

یارانه دارو و شیرخشک (پرداخت یارانه دارویی بیماران خاص، صعب‌العلاج و متابولیک)

2.873

2.061

1.802

200

150

150

درمان بیماران خاص و صعب‌العلاج و کمک به مجمع خیرین سلامت، زنجیره امید، بیمارستان محکم و مؤسسه محک و بیماری اپیدرمولایزیس بلوزا و سلیاک

2.245

2.051

2.160

1.630

1.860

2.010

سازمان بیمه سلامت ایران (کمک هزینه درمان بیماران خاص (هموفیلی، تالاسمی، دیالیزی، سرطانی، ام‌اس)

5.390

5.775

6.179

6.874

7.493

9.000

هیئت امنای صرفه‌جویی ارزی در معالجه بیماران- کمک

200

200

600

650

981

1.387

ردیف‌های متفرقه (هیئت امنای صرفه جویی ارزی در معالجه‌ بیماران 50 درصد - جهت خرید عضو مصنوعی (پروتز) حلزون بابت کاشت حلزون شنوایی و 50 درصد برای درمان و هزینه‌های دارویی بیماران اوتیسم ،EB، گوشه، سالک، متابولیک و بال پروانه)

 

 

 

160

 

 

مرکز مدیریت پیوند عضو (مدیریت بیماران نیازمند به پیوند)

 

30

30

30

 

 

کمک به تأمین هزینه‌های تحمل‌ناپذیر درمان (بیماران هموفیلی)

 

28

 

 

 

 

جمع کل

11208

10845

11471

12604

13465

15773

 

 

 

همان‌طور که در جدول فوق مشاهده می‌شود در طی سال‌های ۱۳۹۵ تا ۱۴۰۰ از محل‌های متعدد، اعتباری معادل 75.366 میلیارد ریال در راستای حمایت از بیماران خاص، صعب‌العلاج (نادر) در قوانین بودجه سنواتی پیش‌بینی و مصوب شده است.

پراکندگی اعتبارات مربوط به این موضوع و همچنین ضرورت توجه به نیازهای بیماران نادر، رویکرد تجمیع اعتبارات مرتبط با بیماران خاص و صعب‌العلاج مطرح شد، به‌نحوی‌که به موجب بند «ن» تبصره «۱۷» قانون بودجه سال ۱۴۰۱، مصوب شد:

«صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج با استفاده از نیروی انسانی و امکانات موجود دستگاه‌های مربوط و بدون توسعه تشکیلات و نمایندگی و شعبه ایجاد می‌شود. اساسنامه و ساختار صندوق به پیشنهاد وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به تصویب هیئت وزیران می‌رسد. مبلغ پنجاه هزار میلیارد ریال از محل ردیف (۱۷) جدول تبصره (۱۴) این قانون به‌صورت 100درصد به این صندوق تخصیص و پرداخت می‌گردد. همچنین مبلغ 20 هزار میلیارد ریال از محل تسهیلات قرض‌الحسنه تبصره «۱۶» جهت پرداخت به جامعه هدف به این صندوق اختصاص می‌یابد».

الف) اعتبارات صندوق در قانون بودجه سال ۱۴۰۱: به موجب بند فوق، معادل ۵۰ هزار میلیارد ریال بابت صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج در ذیل اعتبارات سازمان بیمه سلامت ایران پیش‌بینی شده که بر‌اساس گزارش‌های موجود تا پایان سال ۱۴۰۱، معادل 19.400 میلیارد ریال (حدود ۴۰ درصد) به این صندوق تخصیص یافته است. این در حالی است که پرداخت 100 درصدی اعتبارات این صندوق صراحتاً در قانون ذکر شده است. [55]

البته علاوه بر اعتبارات پیش‌بینی ‌شده برای صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج، مطابق سنوات گذشته در سال ۱۴۰۱ نیز معادل 1.430 میلیارد ریال بابت کمک به مجمع خیرین سلامت، زنجیره امید، بیمارستان محکم و مؤسسه محک و بیماری اپیدرمولایزیس بلوزا و سلیاک از محل تبصره «۱۴» این قانون درنظر گرفته شده است. این درحالی است که صندوق مذکور درراستای پیاده‌سازی بند «2-7» سیاست‌های کلی سلامت مبنی‌بر مدیریت منابع سلامت از طریق نظام بیمه، با هدف تجمیع منابع مرتبط به بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج در قوانین بودجه سنواتی تشکیل شده است.

ب) اعتبارات صندوق در بودجه سال ۱۴۰۲: با توجه به تشکیل صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج، در بودجه سال ۱۴۰۲ در ذیل اعتبارات سازمان بیمه سلامت، اعتباری معادل 72.969 میلیارد ریال با عنوان برنامه حمایت از بیماران مشمول صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج درنظر گرفته شده است. علاوه بر آن، اعتباری معادل 1.177 میلیارد ریال برای بنیاد امور بیماری‌های خاص و 1.550 میلیارد ریال برای درمان بیماران خاص و صعب‌العلاج و کمک به مجمع خیرین سلامت، زنجیره امید، بیمارستان محکم و مؤسسه محک و بیماری اپیدرمولایزیس بلوزا و سلیاک و بنیاد بخشش[30]، شبکه ملی سرطان و بنیاد خیرین جامعه پزشکی پیش‌بینی شده است.

با استناد به بند «ن» تبصره «۱۷» قانون بودجه سال ۱۴۰۱، اساسنامه صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج، در تاریخ 1401/6/27 به تصویب رسید. به موجب ماده (۲) این اساسنامه، صندوق مذکور با هدف تأمین مالی مطلوب خدمات، دارو و کالاهای سلامت‌محور برای مشمولین، ارتقا پوشش بیمه‌ای و بهبود محافظت مالی از آنان در قبال بخشی از هزینه‌های سلامت، تشکیل شده است.

مشمولین این صندوق به موجب این اساسنامه، بیماران مبتلا به بیماری‌های خاص و صعب‌العلاجی هستند که فهرست این بیماری‌ها توسط وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به صندوق ابلاغ شده باشد.

بر‌اساس آخرین اطلاعات موجود، تا پایان سال ۱۴۰۱ حدود 107 بیماری خاص و صعب‌العلاج از سوی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به این صندوق به‌منظور بهره‌مندی بیماران اعلام شده که مشمولین آن می‌توانند از مزایای این صندوق که مازاد بر تعهدات بیمه پایه و تکمیلی بیمه ‌شده بوده بهره‌مند شوند. (جدول 4) اما صرفاً برای 50 بیماری خاص و صعب‌العلاج، بسته خدمتی تهیه و تدوین شده است. (بیماری‌های تالاسمی، هموفیلی، ‌ام‌اس، ‌دیالیز‌صفاقی، ‌دیالیز‌خونی، بیماری‌های موکوپلی ساکاریدوز (MPS)، بیماری‌ بال‌ پروانه‌ای، اس ‌ام ای تیپ یک و دو و سه،‌ بیماری سی اف، اوتیسم، گروه سرطان‌ها با تمام طیف‌ها، بیماری‌های قلبی ‌و‌ عروقی، پیوند سلول‌های بنیادی و خون‌ساز، پیوند کلیه، پیوند کبد، پیوند قلب و پانکراس، پیوند روده و پیوند ریه، پیوند سلول‌های بنیادی، بیماری‌های مزمن روانی، صرع مقاوم به درمان، ‌دیابت نوع دو، پرفشاری خون، پارکینسون، آسیب‌های شنوایی شدید و بیماری‌های متابولیک (شامل ۱۹ بیماری و حدود ۲۴۰۰ بیمار).

بر‌این اساس چنانچه فرد دارای بیماری خاص، بیمه ‌شده مشمول بهره‌مندی از بسته خدمتی 50 عنوان بیماری خاص نباشد، ولی متحمل هزینه‌های سنگین شده باشد، پرداخت به بیمه ‌شده از محل اعتبارات مربوط به تبصره ماده (۹) اساسنامه صندوق با عنوان خسارت صورت می‌گیرد.[31]

جدول 4. فهرست بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج تحت پوشش صندوق حمایت از بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج

ردیف

عنوان بیماری

ردیف

عنوان بیماری

ردیف

عنوان بیماری

ردیف

عنوان بیماری

1

تالاسمی

28

سرطان

55

بیماری ادرار سیاه (آلکاپتونوری)

82

بیماری‌های اتوایمیون و روماتیسمی مادرزادی و اکتسابی

2

هموفیلی

29

پرفشاری خون اولیه

56

آمیلوئیدوز

83

مبتلایان به فلج مغزی (CP)

3

ام اس و سایر بیماری‌های دمیلینیزان اکتسابی نظیر ADS

30

سکته‌های مغزی

57

گالاکتوزمی کلاسیک

84

بیماری‌های التهابی روده

4

دیالیز صفاقی

31

پیوند سلول‌های بنیادی خون‌ساز

58

بیماری کراب

85

بیماری تی‌ساکس

5

دیالیز خونی

32

پیوند کلیه

59

لیپویئد پروتئینوز

86

نقایص مغزی و لوله عصبی مادرزادی

6

موکوپلی ساکاریدوز

33

پیوند کبد

60

بیماری نیمن پیک نوع

 A-B-C

87

آلوپسی (یونیورسال یا توتال)

7

بال پروانه‌ای

34

پیوند قلب

61

هیدروکسی بوتیریک اسیدوری

88

سیستینوزیس

8

اس ام ای (تیپ3،2،1)

35

پیوند پانکراس

62

تیروزینمی (نوع 2 و . و 1)

89

دیستروفی عضلانی(لیمب،گیردل، دوشن،…)

9

فیبروز سیستیک

36

پیوند روده

63

بیماری ویلسون

90

سندروم راکی تانسکی

10

اتیسم

37

پیوند ریه

64

لپرچانیسم

91

میاستنی گراویس

11

روانی مزمن

38

رتینوپاتی دیابتی

65

لیپودیستروفی

92

آکندروپلازی

12

صرع مقاوم به درمان(VNS, LTM,…)

39

بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور و…تحت جراحی DBS

66

نقص بتاکتوتیولاز

93

فنیل کتونوری

13

آسیب‌های شنوایی شدید و عمیق

40

اسکلروز لترال آمیوتروفیک(ALS)

67

هوموسیستینوری

94

رتینیتیس پیگمنتوزا

14

بیماری‌های قلبی عروقی

41

آسیب‌های نخاعی

68

سندرم هیپراورنیتینمی، هیپرآمونمی، هموسیترولینوری (سندرومHHH)

95

آتروفی عضلانی اسپاینال(SMA)

15

بی‌اختیاری‌های ادراری

42

سوختگی

69

عدم تحمل پروتئین لیزینوریک

96

آتاکسی‌های ارثی و اکتسابی

16

آنومالی‌های قلبی و عروقی

43

آنوریسم عروقی

70

لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن

97

آتاکسی اسپینوسربلار

17

هپاتیت و سیروز کبدی

44

گیلن باره

71

موکولیپیدوز نوع ۴

98

آتروفی مخچه

18

هیدروسفالی

45

سندروم نفروتیک

72

سایر بیماری‌های ژنتیک و مادرزادی

99

آلبینیسم

19

دمانس و الزهایمر

46

سندرم مارفان

73

بیماری نیمن پیک نوع A-B-C

100

آمینواسیداوریا

20

دیسپلازی‌های خونی و اختلالات انعقادی

47

شارکومای توث

74

جراحی ابهام دستگاه تناسلی

101

دوارفیسم دیاستروفیک

21

بیماری‌های صعب‌العلاج پوستی (پسوریازیس و …..)

48

آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس

75

نقص سیستم ایمنی اولیه و اکتسابی

102

بیماری‌های ذخیره گلیگوژن

22

اکستروفی مثانه

49

ایکتیوز

76

گلوتاریک اسیدوری نوع 1و2

103

لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر

23

بیماری گوشه

50

میوپاتی میتوکندریا

77

اسکلروز لترال اولیه (ALS )

104

بیماری ادرار شربت افرا

24

سندروم ولفرام

51

نورو فیبرو ماتوزیس

78

اسکلرودرمی

105

پور فیریا

25

اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک

52

استئوژنز ایمپرفکتا

79

توبروس اسکلروزیس

106

بیماری پمپه

26

سندروم رت

53

چدیاک هیگاشی

80

لکودیستروفی

107

پروپیونیک اسیدمی

27

سندرم بارت

54

هیپرگلایسینمی غیرکتوتیک

81

متاکروماتیک لکودیستروفی

 

 

بر‌اساس گزارش سازمان بیمه سلامت در ۲۷ فروردین ماه سال ۱۴۰۲،[56] تاکنون حدود حدود ۶۶۵ هزار نفر دارای نشان بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج بوده که مطابق با بسته ابلاغی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی از مزایای صندوق خاص و صعب‌العلاج بهره‌مند می‌شوند.

اگرچه در اساسنامه صندوق به سندملی بیماری‌های نادر ایران و اهداف و اقدامات آن اشاره‌ای نشده اما ضرورت دارد منابع این صندوق در راستای دستیابی به اهداف مندرج در سند ملی بیماری‌های نادر هزینه شود. لذا ارائه گزارش از میزان پیشرفت و اقدامات انجام‌شده در حوزه بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج می‌تواند با منابع در اختیار صندوق و بر‌اساس فعالیت‌های انجام‌شده منطبق با سند به مراجع مرتبط ازجمله کمیسیون بهداشت و درمان مجلس شورای اسلامی صورت گیرد.

در سنوات گذشته، پراکندگی در توزیع اعتبارات مرتبط با بیماری‌های نادر در قوانین بودجه سنواتی و توجه بیشتر به برخی بیماری‌ها با عنوان «خاص» به عنوان یکی از عوامل اثرگذار بر نادیده گرفته شدن برخی بیماری‌های نادر و محروم ماندن بیماران از حمایت‌های دولت درخصوص کاهش رنج بیماری شده است. اما با وجود تشکیل صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج در سال ۱۴۰۱ و پیش‌بینی و تخصیص اعتبارات مرتبط به آن در قوانین بودجه سنواتی حمایت‌های دولت از بیماران نادر و صعب‌العلاج می‌تواند به‌صورت هدفمند و در راستای گسترش خدمات ارائه شده به سایر بیماری‌های نادر با صورت گیرد.

 چالش‌های مدیریت بیماری‌های نادر در کشور

بدون‌شک یکی از اولین مشکلات مرتبط با بیماری‌های نادر در ایران نبود شناخت و آگاهی کافی درخصوص بیماری‌ است. عموماً ناآگاهی از نوع بیماری، منجر به تأخیر در تشخیص بیماری شده و این موضوع پیامدی جزء عواقب جدی برای سلامتی بیمار و همچنین سیستم مراقبت‌های سلامت نخواهد داشت.

مسئله دیگر در حوزه بیماری‌های نادر به نوع رویکرد سیاستگذاران و تصمیم‌گیران به مقوله بیماری‌های نادر، الگوی تأمین مالی، حمایت‌های دولت و همچنین هزینه اثربخشی خدمات ارائه شده به این بیماران باز می‌گردد. درنظر داشتن بار بیماری‌های نادر و سهم قابل توجه هزینه‌های ناشی از بیماری تأثیر بسزایی بر نحوه تصمیم‌گیری و اقدامات اجرایی با هدف کاهش رنج ناشی از بیماری بر بیماران خواهد داشت.

کمبود تحقیقات و مستندات علمی مرتبط با این بیماری‌ها در کشور و توجه نداشتن به خدمات پیشگیرانه در این حوزه به عنوان چالش دیگری در حوزه مدیریت بیماری‌های نادر در کشور است. اطلاع و انجام غربالگری خانواده‌های بیماران نادر در راستای کاهش میزان شیوع کانونی و یا منطقه‌ای بیماری و یا انجام برخی خدمات مراقبتی در راستای جلوگیری از عود بیماری، داشتن دانش کافی از ابعاد بیماری (میزان شیوع، بار بیماری، سیر طبیعی، پاسخ درمانی و ...) می‌تواند در پیشگیری، اطلاع‌رسانی و آموزش خانواده‌ها با هدف مدیریت این بیماری‌ها در کشور مؤثر واقع شود.

نبود سیستمی جامع و مرتبط با سایر سامانه‌های الکترونیکی مراکز، از داده‌های مرتبط با بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور در سطح دانشگاه‌های علوم پزشکی به عنوان یک چالش در این حوزه است. اگرچه در سند ملی بیماری‌های نادر ایران به سامانه سبنا و اتصال آن به برخی سامانه‌ها با هدف پرهیز از ارائه خدمات موازی اشاره شده است، اما ضرورت دارد اطلاعات جامعی از تمام بیماری‌های نادر شناخته‌شده به تفکیک استان، نوع بیماری و بیماران مبتلا با درنظر گرفتن خدمات ارائه شده به آنان (اتصال به پرونده‌های الکترونیک) به‌منظور مدیریت خدمات مرتبط با بیماران نادر و صعب‌العلاج در کشور فراهم شود.

اگرچه در سند ملی بیماری‌های نادر ایران به سازمان‌های مرتبط با این حوزه اشاره شده اما آنچه به عنوان یک خلا در این سند وجود دارد، نامشخص بودن وظایف دستگاه‌های متولی و همکار، حیطه فعالیت آنان، نحوه نظارت بر وظایف و تعهدات دستگاه‌ها، استفاده نکردن از برخی شاخص‌های کمی‌و‌کیفی به‌منظور رصد و پیشرفت اجرایی شدن سند و نامشخص بودن مراجع ناظر بر اجرای سند بوده است. وزارت بهداشت،‌ درمان و آموزش پزشکی به عنوان متولی سلامت در کشور قطعاً متولی اصلی مدیریت بیماری‌های نادر در کشور خواهد بود. اما با توجه به تعدد و تنوع مشکلات بیماران نادر و صعب‌العلاج همکاری سایر دستگاه‌ها و مشخص شدن وظایف آنان به‌منظور عدم همپوشانی و یا جلوگیری از مغفول ماندن برخی از این اقدامات سند ضروری به‌نظر می‌رسد.

وجود هزینه‌های کمرشکن مراقبت و درمان بیماری‌های نادر در کشور و فقدان کفایت پوشش بیمه‌ای این قبیل خدمات همواره به عنوان چالش اساسی بیماران نادر و خانواده‌های آنان بوده است. اگرچه در ماده (۲) اساسنامه صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج تأمین مالی مطلوب خدمات، دارو و کالاهای سلامت‌محور و همچنین ارتقای پوشش بیمه‌ای و بهبود محافظت مالی از بیماران را به عنوان اهداف تشکیل این صندوق درنظر گرفته است، اما در تبصره «۲» ماده (۵)‌ اساسنامه، مزایای این صندوق را مازاد بر تعهدات بیمه پایه و تکمیلی بیمه‌شده دانسته است. لذا ضرورت وجود حمایت‌های بیمه‌ای خدمات ارائه‌شده به بیماران نادر و صعب‌العلاج توسط سازمان‌های بیمه‌گر پایه و تقویت پوشش خدمات می‌تواند بر کاهش رنج بیماری این بیماران مؤثر واقع شود. بر این اساس تشکیل این صندوق دلیلی بر کاهش تعهدات سازمان‌های بیمه‌گر پایه در قبال خدمات موردنیاز بیماران نادر و صعب‌العلاج و یا حذف اعتبارات مرتبط با حمایت‌های بیمه‌ای از بیماران خاص و صعب‌العلاج در قوانین بودجه سنواتی نخواهد بود.

ناپایداری اعتبارات مربوط به صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج و پراکندگی ادامه‌دار اعتبارات مرتبط با حمایت‌ از بیماران نادر در قوانین بودجه سنواتی به عنوان چالشی است که می‌تواند ثبات صندوق را در بهره‌مندی بیماران از مزایای آن با مشکل مواجه کند. اگرچه هدف از تشکیل صندوق یکپارچگی منابع درنظر گرفته شده در حمایت از بیماران نادر در کشور بوده اما به‌رغم تشکیل آن و اختصاص اعتبارات مربوطه، همچنان وجود برخی نهادهای حمایتی و اختصاص منابع عمومی به آنها ضمن مغایرت با اسناد بالادستی، دستیابی به اهداف کلان در مدیریت این بیماری‌های را با چالش مواجه می‌کند.

تصویب سندهای اجرایی در برخی حوزه‌ها به رویکرد دولت‌ها و اهمیت دادن به آن موضوعات بستگی خواهد داشت. اگرچه توجه به مدیریت بیماری‌های نادر در همه کشورها به عنوان یک ضرورت وجود داشته اما نحوه و نوع حمایت‌های درنظر گرفته شده برای بیماران مستلزم توجه دولت و قوانین و اسناد بالادستی در این حوزه خواهد بود. به‌نظر می‌رسد خلا قانون دائمی در برخی اقدامات و حمایت‌های مرتبط با بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج به عنوان یک چالش در نحوه مدیریت این بیماری‌ها و بار ناشی از بیماری بر دوش بیماران است.

هزینه‌های دارویی مراقبت‌های مرتبط با بیماران نادر و صعب‌العلاج بیشترین سهم از هزینه‌های صرف شده در این حوزه را به خود اختصاص می‌دهد. بر‌اساس مستندات موجود حدود ۹۰ درصد از داروهای بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج تولید داخل نبوده و وارداتی هستند.[57] تغییرات در نرخ ارز و از سوی دیگر وجود برخی تحریم‌ها اثرات بسزایی در تأمین داروهای این بیماری‌ها داشته است. عموماً به‌دلیل تمایل پایین سرمایه‌گذاری به‌منظور توسعه درمان این بیماری‌ها، بسیاری از کشورها با تکیه بر برخی قوانین از جمله قانون داروهای کمیاب (Orphan Drugs) شرکت‌ها را به سرمایه‌گذاری برای تحقیق در زمینه روش‌های درمانی و داروهای جدید برای این بیماری‌ها تشویق می‌کنند. به‌نحوی‌که به ثبت رساندن و بازاریابی داروهای کمیاب در اروپا و آمریکا آسان‌تر از داروهای دیگر است و از طریق اهدای حق تولید انحصاری طولانی‌مدت و یا سایر مشوق‌های مالی، سازندگان این دارو را ترغیب می‌کنند تا بیشتر به پژوهش و تولید این گونه داروها بپردازند.[58][59] هزینه تولید در مقابل مصرف اندک این دسته از داروها عملاً غیراقتصادی بوده و مستلزم حمایت از تولید آنها از سوی دولت است. در واقع نیازهای دارویی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر نیز به‌دلیل تعداد کم بیماران و پایین بودن سودآوری تولید داروهای موردنیاز برای درمان آنها همیشه مورد غفلت جامعه و صنایع دارویی قرار گرفته است. بنابراین ویژگی حیات‌بخش بودن این گروه از داروها و از سوی دیگر هزینه - اثربخشی آنها با درنظر داشتن تولید و عرضه محدود نسبت به سایر داروها در تقابل با یکدیگر قرار گرفته و سبب کم‌کشش و یا حتی در برخی موارد بی‌کشش شدن تقاضا برای داروهای مذکور در مقایسه با سایر داروها در سطوح مختلف قیمتی شده است.[60]

از طرف دیگر، کم بودن تعداد بیماران نادر و هزینه بالای تولید داروهای نادر، سبب پرداخت هزینه‌های سنگین از سوی بیماران شده است.

افزایش تحقیقات و بررسی بر تولید داروهای مرتبط با بیماری‌های نادر ضمن اینکه می‌تواند سبب کاهش هزینه‌های بیماری‌های مذکور شود، می‌تواند بر دسترسی مناسب و به‌موقع بیماران به داروهای موردنیاز آنان و پیشگیری از شدت یافتن بیماری مؤثر واقع شود. همچنین سیاستگذاری درخصوص قیمت‌گذاری و بازپرداخت داروها نیازمند توجه خاص سیاستگذاران و ارزیابی اقتصادی در این حوزه خواهد بود.[61]

جمع‌بندی و پیشنهادها

اگرچه در طی سال‌های اخیر پیشرفت‌های زیادی در زمینه بیماری‌های نادر حاصل شده است، اما همواره بیماری‌های نادر به‌دلیل ویژگی‌هایی که دارند، اغلب نظام‌های سلامت را با چالش‌هایی از قبیل کمبود دانش و گزینه‌های درمانی مناسب و یا زمان‌بر بودن فرآیند تشخیص، نحوه سازماندهی مراکز ارائه‌دهنده مراقبت‌های سلامت برای مبتلایان به این بیماری‌ها، پوشش بیمه خدمات مرتبط با بیماران نادر از حیث سطح و عمق خدمات و ... مواجه می‌کنند.

مروری بر مطالعات انجام‌شده در حیطه مدیریت بیماری‌های نادر در کشورها نشان می‌دهد، برخی بستر تأمین مالی عمومی کافی برای مدیریت بیماری‌های نادر را نداشته و داروهای جدید برای درمان این بیماران تحت پوشش بیمه‌های پایه درمانی نیست. در برخی کشورها نیز دسترسی به داروهای مرتبط با بیماری‌های نادر به‌منظور برخی سیاست‌های مطعوف به بیماران نادر و یا نحوه تأمین منابع موردنیاز برای مدیریت این بیماری‌ها، با چالش روبه‌رو هستند.

در کشور ایران نیز با توجه به اهمیت وضعیت بروز و شیوع بیماری‌های نادر،‌ مشکلات و هزینه‌های متعدد ناشی از این دسته از بیماری‌ها، اقدام‌هایی از سوی سیاستگذاران و متولیان اجرای قوانین در برخی ابعاد مرتبط با این حوزه از قبیل ایجاد سامانه سبنا برای ثبت و بروزرسانی اطلاعات بیماران (سامانه بیماران نادر ایران)، غربالگری نوزادان برای بیماری‌های درمان‌پذیر به همراه تشخیص و مدیریت استاندارد آنها با عنوان «غربالگری نوزادان برای بیماری‌های متابولیک ارثی»، حمایت مالی از بیماران با تشکیل صندوق بیماران خاص و صعب‌العلاج و تدوین سند ملی بیماری‌های نادر ایران در راستای ساماندهی ارائه خدمات به بیماران نادر در کشور صورت گرفته است.

اما به‌نظر می‌رسد وجود برخی چالش‌ها از قبیل ناآگاهی از نوع بیماری (تأخیر در تشخیص بیماری)، کمبود تحقیقات و مستندات علمی مرتبط با این بیماری‌ها در کشور و توجه نکردن به خدمات پیشگیرانه در این حوزه، نبود اطلاعات جامع از داده‌های مرتبط با بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در کشور ، وجود برخی نقاط ضعف در سند ملی بیماری‌های نادر (نامشخص بودن وظایف دستگاه‌های متولی و همکار، حیطه فعالیت آنان، نحوه نظارت بر وظایف و تعهدات دستگاه‌ها، استفاده نکردن از برخی شاخص‌های کمی و کیفی برای رصد و پیشرفت اجرایی شدن و نامشخص بودن مراجع ناظر بر اجرای سند)، هزینه‌های بالای مراقبت و درمان بیماری‌های نادر و ... نیازمند توجه سیاستگذاران و متولیان مدیریت این بیماری‌ها در کشور است.

بر این اساس به‌منظور ارتقای وضعیت موجود لازم است موارد ذیل در دستور کار قرار گیرد:

- تبیین بیماری‌های نادر (منطبق با تعاریف بین‌المللی و با درنظر داشتن معیارهای عینی، میزان شیوع بیماری و ...) و یکپارچگی اطلاعات بیماری‌ها و بیماران،

- تبیین الگوی بهینه تأمین مالی بیماری‌های نادر در کشور در راستای کاهش بارمالی ناشی از درمان و حمایت از بیماران مبتلا،

- تأمین اعتبار کافی و تجمیع اعتبارات مربوط به بیماری‌های نادر در قوانین بودجه سنواتی،

- پوشش بیمه‌ای مشاوره‌های پیش از ازدواج و انجام آزمایش‌های تشخیصی لازم، در راستای پیشگیری از شیوع و شناسایی به‌موقع بیماری‌ها (با توجه به ژنتیکی بودن غالب بیماری‌های نادر در کشور)،

- حمایت و ترویج تحقیق و توسعه در ابعاد مختلف بیماری‌های نادر (تشخیص زودرس بیماری‌ها، پیشگیری از بروز موارد جدید و ارائه خدمات به‌موقع، و همچنین تولید داروهای کمیاب در جهت کاهش هزینه‌های تأمین داروهای مرتبط با بیماری‌های نادر)،

- تبیین اقدام‌های اجرایی دستگاه‌های متولی و همکار در راستای تحقق اهداف سند ملی منطبق با منابع درنظر گرفته شده.

 

  1. Hedley V, Murray H, Rodwell Ch AS. Overview report on the state of the art of rare disease activities in Europe. 2018. European Union’s Health Program, 2018.
  2. The McKell Institure. Funding Rare Disease Therapies in Australia. Sydney, (2021).
  3. Shafie, A.A., Chaiyakunapruk, N., Supian, A. et al. State of rare disease management in Southeast Asia. Orphanet J Rare Dis 11, 107 (2016). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0460-9
  4. "KEI Briefing Note 2020:4 Selected Government Definitions of Orphan or Rare Diseases". Knowledge Ecology International. Retrieved 12 September (2021).
  5. Nguengang Wakap, Stéphanie; Lambert, Deborah M.; Olry, Annie; Rodwell, Charlotte; Gueydan, Charlotte; Lanneau, Valérie; Murphy, Daniel; Le Cam, Yann; Rath, Ana (2020). "Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database". European Journal of Human Genetics. 28 (2): 165–173.
  6. McClellan, J., & King, M. (2010). Genetic Heterogeneity in Human Disease. Cell, 141(2), 210-217. Retrieved May 23, 2018, from https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S009286741000320X
  7. Institute of Medicine (US) Committee on Accelerating Rare Diseases Research and Orphan Product Development. (2010). Rare Diseases and Orphan Products: Accelerating Research and Development. (M. Field & T. Boat, Eds.). National Academies Press. Retrieved May 23, 2018, from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21796826.
  8. https://www.pharmatimes.com/web_exclusives/The_rare_disease_challenge_1323505
  9. اطلس رنگی راهنمای بیماری‌های نادر/ مولفین کوروش ساکی، علی حمزه‌زاده؛ تهیه‌کننده: بنیاد بیماری‌های نادر با همکاری دانشگاه علوم پزشکی ارومیه، (1390).
  10. https://radoir.org/fa/%d8%aa%d9%82%d8%b3%db%8c%d9%85-%d8%a8%d9%86%d8%af%db%8c-%d8%a8%db%8c%d9%85%d8%a7%d8%b1%db%8c-%d9%87%d8%a7%db%8c-%d9%86%d8%a7%d8%af%d8%b1-%d8%a8%d8%ae%d8%b4-%d8%a7%d9%88%d9%84/.
  11. "02/2009: Rare Cancers on Rare Disease Day". Ecpc-online.org. 28 February (2009), Archived from the original on 26 July 2011. Retrieved 24 September (2012).
  12. World Health Organization Regional Office for South-East Asia. Health situation in the South-East Asia Region 2001–2007. W.H. Organization, Editor. World Health Organization; (2008).
  13. Shafie, A.A., Chaiyakunapruk, N., Supian, A. et al. State of rare disease management in Southeast Asia. Orphanet J Rare Dis 11, 107 (2016). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0460-9.
  14. Shafie, A.A., Chaiyakunapruk, N., Supian, A. et al. State of rare disease management in Southeast Asia. Orphanet J Rare Dis 11, 107 (2016). https://doi.org/10.1186/s13023-016-0460-9.
  15. Rare Disease Europe (EURORDIS). A review of the challenges and proposals for improving patient access to advanced therapeutic medicinal products in France (2020).
  16. Graf von der Schulenburg J, Frank M. Rare is frequent and frequent is costly: rare diseases as a challenge for health care systems. Eur J Health Econ, (2015);16 (2):113-8.
  17. Shafie AA, Chaiyakunapruk N, Supian A, Lim J, Zafra M, Hassali MAA. State of rare disease management in Southeast Asia. Orphanet journal of rare diseases (2016);11(1):1-11.
  18. Magalhaes M.. Should rare diseases get special treatment? Journal of Medical Ethics, (2022); 48(2):86-92.
  19. Naghdi S, Maleki M, Vatankhah S. Financing of Rare Diseases and Orphan Drugs in A Sanctioned Country: A Qualitative Study. Medical Journal of The Islamic Republic ofIran (MJIRI). (2022); 36(1):351-9.
  20. Iskrov G, Stefanov R, Ferrelli RM. Health systems for rare diseases: Financial sustainability. Annali dell'Istituto Superiore di Sanita, (2019);55(3):270-5.
  21. Political declaration of the high-level meeting on universal health coverag, Resolution adopted by the General Assembly on 10 October (2019).
  22. Perehudoff K, Toebes B, Hogerzeil H. A human rights-based approach to the reimbursement of expensive medicines. Bulletin of the World Health Organization. 2. 935:(12)94;016.
  23. Ministry of solidarity and health, ministry for higher education rai. French national plan for rare diseases 2018-2022, (2018)
  24. Choquet R, Landais P. The French national registry for rare diseases: an integrated model from care to epidemiology and research. Orphanet journal of rare diseases, (2014);9(1):1-2.
  25. Les Cahiers d’Orphanet. Vivre avec une maladie rare en France, (2021).
  26. Rare Disease Europe (EURORDIS). A review of the challenges and proposals for improving patient access to advanced therapeutic medicinal products in France, (2020).
  27. Les Cahiers d’Orphanet. Vivre avec une maladie rare en France, (2021).
  28. Rare Disease Europe (EURORDIS). A review of the challenges and proposals for improving patient access to advanced therapeutic medicinal products in France, (2020.(
  29. Rare Disease Europe (EURORDIS). A review of the challenges and proposals for improving patient access to advanced therapeutic medicinal products in France, (2020.(
  30. Orphanet. The portal for rare diseases and orphan drugs 2022. Available from: https:// www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php.
  31. Alliance maladies rares. [cited 2022 July]. Available from: http://alliant.cluster028.hosting.ovh.net/
  32. Luigi Ravagnan. Which support from the French Foundation of rare disease towards clinical trial set up in rare diseases? Orphanet Journal of Rare Diseases (2015);10.
  33. Detiček A, Locatelli I, Kos M. Patient access to medicines for rare diseases in European countries. Value in health (2018);21(5) 553-60.
  34. Hockley T. Access to Rare Disease treatment (2018).
  35. Czech M, Baran-Kooiker A, Atikeler K, Demirtshyan M, Gaitova K, Holownia-Voloskova M, et al. A review of rare disease policies and orphan drug reimbursement systems in 12 Eurasian countries. Frontiers in public health (2020);7:416.
  36. Graf von der Schulenburg J, Frank M. Rare is frequent and frequent is costly: rare diseases as a challengefor health care systems. Eur J Health Econ (2015);16(2):113-8.
  37. Garau M, Mestre-Ferrandiz J. Access mechanisms for orphan drugs: a comparative study of selected European countries. OHE briefing (2009).
  38. Handfield R, Feldstein J. Insurance companies’ perspectives onthe orphan drug pipeline. American health & drug benefits (2013);6(9):589.
  39. Garau M, Mestre-Ferrandiz J. Access mechanisms for orphan drugs: a comparative study of selected European countries. OHE briefing ( 2009).
  40. https://www.health.gov.au/topics/chronic-conditions/what-were-doing-about-chronic-conditions/what-were-doing-about-rare-diseases.
  41. Patient Pathways 2022. Available from: guard.org.au.
  42. Rare Voice Australia. Call for a National RareDisease Framework: 6 Sterategic Priorities, (2017).
  43. Australian Government Department of Health. National Strategic Action Plan for Rare Diseases. 2020
  44. PBS. Requested PBS & RPBS Groups processed from July 2020 to June 2021 2021. Available from: http://medicarestatistics.humanservices.gov.au/statistics/do.jsp?_PROGRAM=%2Fstatistics%2Fpbs_group_standard_report&group=1&VAR=BENEFIT&RPT_FMT=1&start_dt=202007&end_dt=202106
  45. TheMcKell Institure. Disability and Rare Diseases: Towards person centered care for Australian with Rare Diseases. In: Economics E, editor, (2019).
  46. The McKell Institure. Funding Rare Disease Therapies in Australia. Sydney: (2021).
  47. Australian Government DoH(Department of Health). National Strategic Action Plan for Rare Diseases; (2020).
  48. Aymé S, Bellet B, Rath A. Rare diseases in ICD11: making rare diseases visible in health information systems through appropriate coding. Orphanet Journal of Rare Diseases, (2015);10(1):1-14.
  49. Hedley V, Murray H, Rodwell Ch AS. Overview report on the state of the art of rare disease activities in Europe. 2018. European Union’s Health Program, (2018).
  50. Gammie T, Lu CY, Babar ZU-D. Access to orphan drugs: a comprehensive review of legislations, regulations and policies in 35countries. PloS one (2015);10(10):e0140002.
  51. Kanatani Y, Tomita N, Sato Y, Eto A, Omoe H, Mizushima H. National registry of designated intractable diseases in Japan: present status and future prospects. Neurologia medico-chirurgica (2016):st. 2016-0135.
  52. Dharssi S, Wong-Rieger D, Harold M, Terry S. Review of 11 national policies for rare diseases in the context of key patient needs. Orphanet journal of rare diseases (2017) Des;12 (1):63.
  53. Ferrelli RM, Gentil AE, De Santis M, Taruscio D. Sustainable public health systems for rare diseases. Annail dell,Istituto superior di sanita, (2017) Jun 7;53 (2): 170-5.
  54. He J, Song P, Kang Q, Zhang X, Hu J, Yang Y, Tang M, Chen D, Hu S, Jin C. Overview on social security
  55. isna.ir/xdNCY2.
  56. https://ihio.gov.ir/%D9%85%D8%B4%D8%A7%D9%87%D8%AF%D9%87-%D8%AE%D8%A8%D8%B1/ArticleId/29182/%D8%B3%DB%8C%20%D8%AF%D8%B1%D8%B5%D8%AF%20%D8%A7%D8%B2%20%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%D8%A7%D9%86%20%D8%AE%D8%A7%D8%B5%20%D9%88%20%D8%B5%D8%B9%D8%A8%E2%80%8C%D8%A7%D9%84%D8%B9%D9%84%D8%A7%D8%AC%20%D8%A7%D8%B2%20%D8%A8%D8%B3%D8%AA%D9%87%E2%80%8C%D9%87%D8%A7%DB%8C%20%D8%AD%D9%85%D8%A7%DB%8C%D8%AA%DB%8C%20%D8%A8%DB%8C%D9%85%D9%87%20%D8%B3%D9%84%D8%A7%D9%85%D8%AA%20%D8%A8%D9%87%D8%B1%D9%87%E2%80%8C%D9%85%D9%86%D8%AF%20%D8%B4%D8%AF%D9%86%D8%AF.
  57. https://newspaper.hamshahrionline.ir/id/162991/90%D8%AF%D8%B1%D8%B5%D8%AF-%D8%AF%D8%A7%D8%B1%D9%88%DB%8C-%D8%A8%DB%8C%D9%85%D8%A7%D8%B1%D8%A7%D9%86-%D9%86%D8%A7%D8%AF%D8%B1-%D9%88%D8%A7%D8%B1%D8%AF%D8%A7%D8%AA%DB%8C-%D8%A7%D8%B3%D8%AA.html.
  58. Hadjivasiliou, Andreas (October 2014). "Orphan Drug Report 2014" (PDF), EvaluatePharma, retrieved 28 June 2015.
  59. Rich Daly (5 September 2002). "House Offers Incentives For Development of 'Orphan' Drugs". Congressional Quarterly Daily Monitor.
  60. Ghasemian N, Raghfar H, Ekhteraei F. Simulation of Demand for Orphan Drugs in Iranwith the Approach of Agent-based Modeling (2018-2019). Journal of Economic Modeling Research, (2021);11(43):207-36.
  61. Hajimiri SH, Nazemi N, Kebriaeezadeh A. An Analysis of Orphan Medicines Expenditure in Iran, 2018. Value in Health, (2019); 22:S857.